Kako se lečiti od retkih bolesti?

Izvor: Radio Televizija Vojvodine, 04.Okt.2022, 18:44

Kako se lečiti od retkih bolesti?

Iako u Srbiji ima oko pola miliona ljudi koji imaju retku bolest, o njihovim problemima i potrebama se retko govori, uglavnom na Svetski dan, ili kada se prikuplja pomoć za lečenje nekog deteta. Od neurotransmiterske bolesti, u našoj zemlji boluje nekoliko desetina mladih, a deficit tirozin hidroksilaze, potvrđen je kod svega troje dece. Devetogodišnja Ana Badnjarević, iz Novog Sada, trenutno je jedina u Vojvodini, koja se bori sa tom bolešću.

Ani Badnjarević je sa svega >> Pročitaj celu vest na sajtu Radio Televizija Vojvodine << godinu dana dijagnostikovana ultra retka neurotransmiterska bolest – deficit tirozin hidroksilaze. Ana je jedina u Vojvodini koja se bori sa tom bolešću, a zahvaljujući ranoj dijagnostici i adekvatnoj terapiji, njena svakodnevica se ni po čemu ne razlikuje od one koju imaju njeni vršnjaci.

"Volim košarku i tekvondo. Išla sam na svaku moguću ekskurziju, i nije mi problem da popijem 4 puta lek, tokom dana", kaže Ana Badnjarević .

Osim Ane, u Srbiji se, prema postojećim podacima, još dvoje dece leči od te retke bolesti. Njena majka, Ivana, kaže da su se njen suprug i ona, od potvrde dijagnoze u Švajcarskoj, do ćerkine terapije, suočili sa dijagnostičkom odisejom, i da joj je to bio motiv da preuzme na sebe misiju timskog angažmana, kako bi pomogla drugim roditeljima sa sličnim problemom. Prepoznavanje simptoma je često presudno.

Ivana Badnjarević, Anina majka i predsednica Udruženja "Hrabriša", o svom iskustvu govori za RTV: "To bude jedna opšta hipotonija, slabost mišića, distoni pokreti, nadovezuju se i još neki kompleksniji simptomi, kao što su okulogirne krize, tremori i slično. Bilo šta od ovih simptoma, ako roditelj primeti, veoma je važno da se javi pedijatru, da bi se kasnije uputili ka neurologu, fizijatru i genetičaru, koji dalje sugerišu dijagnostičke procedure i utvrđivanje dijagnoze".

Unapređenje dijagnostičkih procedura, bolja dostupnost terapija, veća podrška roditeljima obolele dece, donošenje nacionalnog registra, samo su neki od izazova, koji su deo borbe novosadskog Udruženja "Hrabriša".

"Nijedan doktor ne može na osnovu samo tri pacijenta steći ogromno iskustvo. I svaki kliničar u svetu ima svega po nekoliko pacijenata, ali ako oni udruže svoje snage, onda već postoji i baza podataka nad kojom se može raditi, mogu se sprovesti neka istraživanja, i zbog toga je udruživanje, a i podaci o registrima veoma važno", ističe Ivana Badnjarević.

Prva Međunarodna konferencija o retkim neurotransmiterskim bolestima, koja je pre nekoliko dana održana u Beogradu, bila je prilika za uspostavljanje multidisciplinarne saradnje - domaćih i svetskih naučnika i lekara, sa udruženjima pacijenata. Još jednom je poslata poruka da osobe sa tom, ali i drugim retkim bolestima, treba da postanu vidljivije i da se o njihovim problemima ne govori samo na Svetski dan, ili kada se sakuplja novac za lečenje nekog deteta.

Nastavak na Radio Televizija Vojvodine...






Napomena: Ova vest je automatizovano (softverski) preuzeta sa sajta Radio Televizija Vojvodine. Nije preneta ručno, niti proverena od strane uredništva portala "Vesti.rs", već je preneta automatski, računajući na savesnost i dobru nameru sajta Radio Televizija Vojvodine. Ukoliko vest (članak) sadrži netačne navode, vređa nekog, ili krši nečija autorska prava - molimo Vas da nas o tome ODMAH obavestite obavestite kako bismo uklonili sporni sadržaj.