Izvor: Blic, 26.Avg.2008, 08:37 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Mutacije ALK gena odgovorne za neuroblastom
Međunarodni tim istraživača u Vašingtonu ustanovio je da mutacije u ALK genu izazivaju većinu naslednih oblika neuroblastoma - retke i smrtonosne forme raka kod dece, što otvara nove puteve lečenja te bolesti.
Dr Dragana Vujić iz Instituta za majku i dete u Beogradu kaže da je otkriće mutacija ALK gena veoma važno u pokušajima ada se nađe uzrok i izlečenje dece od ove bolesti, ali da se pokazalo da >> Pročitaj celu vest na sajtu Blic << je u svega dva slučaja bolesti reč o naslednom faktoru.
- Neuroblastom je najmaligniji tumor kod dece. Genetika ovog tumora je već više godina u žiži interesovanja i to je tumor čija je genetika veoma dobro proučena. U Srbiji se godišnje dijagnostikuje od 12 do 15 obolelih. Što je dete koje je obolelo mlađe to je veća šansa za totalno izlečenje. Ako je obolelo dete u grupi visokog rizika i leči se standardnom citostatskom terapijom onda 10 odsto ima šanse da živi dve godine. Ukoliko se lečenje sprovodi savremenim terapijskim protokolima, što podrazumeva i presađivanje koštane srži, izlečenje se postiže kod 30 do 40 odsto. Ukoliko je obolelo dete ali mlađe od godinu dana ima 90 odsto šansu za totalno izlečenje, objašnjava dr Vujić.
Istraživači iz Amerike, Italije i Belgije napominju da neke farmaceutske kuće već rade na lekovima koji bi trebalo da deluju na ALK gen, koji je mutiran i kod nekih oblika raka pluća i limfoma.
- Otkriće omogućava da ponudimo prve genetske testove porodicama u kojima se javlja nasledni oblik te bolesti. Osim toga, imajući u vidu da su već u fazi razvoja lekovi koji ciljaju na gen u slučajevima raka odraslih, uskoro bismo mogli da počnemo njihovo testiranje na deci oboleloj od neuroblastoma, kaže jedan od učesnika studije, dr. Jael Mose iz Dečije bolnice u Filadelfiji.
Mada u kanceroznim oboljenjima među decom ne obuhvata više od sedam odsto ukupno obolelih, neuroblastom u smrtnosti dece od raka ima udeo od 15 odsto, a procenat preživljavanja je samo 40 odsto. Stručnjaci su ustanovili da mutacije u ALK genu čine njegovu stalnu aktivnost podstičući ćelije da se množe, što je karakteristično za kancer. Utvrđeno je i da u slučajevima neuroblastoma koji se javljaju sporadično, u porodicama koje nisu genetski sklone toj bolesti, mutiranje ALK gena ređe.
Lokalizacija u stomaku
Naša sagovornica dr Vujić objašnjava da je neuroblastom tumor koji potiče iz neuralne kreste i da je njegova lokalizacija najčešća u trbuhu zbog čega se teško dijagnostifikuje.
- Kod 75 odsto dece kada se uspostavi dijagnoza, ispostavi se da je raširen na kosti i koštanu srž, kaže sagovornik.
