Izvor: B92, 24.Apr.2013, 14:53 (ažurirano 02.Apr.2020.)
"Čitanje" celog genoma " nepotrebno
Za 30.000 do 50.000 dinara neke privatne laboratorije nude mogućnost da zainteresovanoj osobi „pročitaju” njen kompletan genetski materijal.
Uzorak se uzima sa bukalne sluzokože, odnosno sa unutrašnje strane obraza, a rezultat se čeka mesec dana, jer se uzorak šalje ovlašćenoj kompaniji i laboratoriji u Grčkoj.
Nadležni u laboratorijama visoku cenu ove usluge objašnjavaju time što se radi analiza ogromnog broja gena i dodaju da se dobije izveštaj >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << u obliku knjige! Uz knjigu sledi i preporuka – da označene genetske promene ipak treba da podrobnije protumači – lekar. Tvrde da je dobijeni genetski zapis pouzdan, ali priznaju da nema mnogo zainteresovanih za ovu analizu, valjda zbog opšte besparice.
Direktor službe za naučna istraživanja u Institutu za onkologiju i radiologiju Srbije dr Siniša Radulović kaže za „Politiku” kako su ove analize nesumnjivo budućnost medicine, ali na koju još valja još sačekati – i kod nas i u svetu.
– Sada se svakoj osobi može pročitati ceo genetski kod, ali ne znam čemu bi vam to moglo služiti – iskren je dr Radulović.
Šef laboratorije za molekularnu genetiku Instituta za radiologiju i onkologiju Srbije dr Radmila Janković, genetičar, kaže kako nema nikakve svrhe da građani poveruju ovim reklamama i samoinicijativno plaćaju da im se očita ceo genetski zapis.
– Dobiće knjigu i doći će kod nekog lekara, a pitanje je da li će on znati da kaže mnogo toga o tim promenama. Ni u Americi se to ne radi, osim ako to nije indikovano za davanje neke terapije – kada su nađene predispozicije za razvoj nekog oboljenja ili je pacijent već bolestan, pa se pri određivanju terapije traži pomoć genetičara. Čitanje genoma daje samo ogromnu šumu podataka. Laik može da vidi da mu je izmenjen signalni put faktora rasta, ali njemu to ništa ne znači – kaže doktorka Janković.
Naša sagovornica dodaje kako je laboratorija za molekularnu genetiku Instituta za onkologiju referentna za neke molekularno dijagnostičke testove, pa se tako još od 2008. godine ovde rade analize gena kod karcinoma debelog creva ili pluća.
– To su usluge koje plaća naš Republički fond za zdravstveno osiguranje i odluke definitivno utiču na izbor najoptimalnije terapije, znači tada genska analiza ima konkretnu primenu. Kod nekih naslednih bolesti izmenjen je jedan gen i postoje već rutinske analize. Sasvim druga priča je čitanje celog genoma, takozvana genska ekspresija, gde genetičar na samo jednoj staklenoj pločici ima pred sobom ceo DNK jedne osobe. Tada mora jako dobro da se planira eksperiment – šta naučnik hoće da vidi u toj „šumi podataka” i drugo, sa čime će ono što uoči da poredi. To ne radi svaka laboratorija već centralne laboratorije u Evropi i Americi, gde se šalje uzorak. Ni kod nas to još nije registrovano – objašnjava Radmila Janković.
Kako objašnjava naša sagovornica, tipizacija, odnosno čitanje genskog zapisa radi se takozvanim mikroerej metodama, a opremu da to rade prošlog leta dobili su zahvaljujući Ministarstvu nauke.
– Za sada se u dijagnostičke svrhe koriste samo dva komercijalna testa, konkretno za karcinom dojke i debelog creva. Postoje testovi koji se rade na gene BRKA 1 i BRKA 2 za procenu naslednih predispozicija za karcinom dojke i jajnika i rade se i na našem institutu. Radi se takozvani prediktor markeri, faktor predviđanja, što znači da prati samo jedan gen u smislu određivanja konkretne terapije – navodi doktorka Janković.
Ona dodaje da svaki podatak dobijen „čitanjem” gena ne znači ništa ako nema poređenja.
– Bilo bi dobro da se poredi tkivo zdravog i bolesnog čoveka. Genetičar će uočiti neke „signalne puteve” ili „genske ekspresije” za koje zna da su u većini slučaja promenjene zbog karcinoma. Tek kada vidite da su kod obolelog od raka promene pojačano izražene, to nešto znači, jer se može dati određena terapija – navodi naša sagovornica.
Ova genetičarka kaže da su u ovom času sva ta „čitanja” genetskih zapisa još u kliničkim istraživanjima i da je veoma dugačak put da se dođe do podatka koji nešto znači za sam tok lečenja.
– Mi sada možemo ovim metodama da vidimo koji su pacijenti reagovali na radioterapiju a koji nisu. Ove analize na genetskom zapisu su veoma dugotrajne i treba puno statistike. Rezultat celog genoma dobija se za tri dana, a statistička obrada traje dve nedelje i to moraju da rade veoma obučeni ljudi.
U početku je i nama trebalo tri nedelje da dobijemo neku značajnost ili da vidimo da je „iskočilo” pet gena za koje mislimo da su faktori predviđanja, ali sve to treba da se ispita na grupi od 100 pacijenata – objašnjava doktorka Janković, dodajući da ove analize na našim klinikama imaju svoju primenu kod pacijenata koji imaju adenom pluća, jednu specifičnu vrstu karcinoma. Kada se uradi detekcija mutacije određenog gena, može da se potvrdi da li je pacijent dobar kandidat za određenu terapiju.
Izvor: Politika.rs
Pogledaj vesti o: Grčka
