Izvor: B92, 08.Jun.2012, 15:30 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Konstruisan genom nerođenog deteta
Mama je dala uzorak krvi, tata uzorak pljuvačke i rođen je čitav genom njihovog fetusa.
Istraživači sa Univerziteta u Vašingtonu su, prvi put, na ovaj način kreirali skoro celu geomsku sekvencu jednog fetusa. Rezultate su objavili u žurnalu Science Translational Medicine, obrazloživši da hiljade genetskih bolesti može da se otkrije kod dece dok su još u fazi fetusa.
Svi imamo dva dela genoma: >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << jedan smo nasledili od oca, drugi od majke. Pomoću tehnologije koja se ovih dana koristi za genetske sekvence moguće je otkriti koje varijante hromozoma ste nasledili od kog roditelja.
Za stvaranje sekvence naučnici su koristili i plazmu iz majčine krvi, u kojoj se nalazi oko 10% DNK njenog deteta.
Trenutno se dobar deo dijagnoza za genetske poremećaje vrši putem amniocinteze - uzimanjem plodove vode probadanjem igle kroz majčin stomak. To je mnogo rizičnije od običnog testa krvi.
„Ovo bi moglo da smanji potrebu za invanzivnim testovima”, kaže Džej Šendur, vanredni profesor genomike na Univerzitetu u Vašingtonu koji je učestvovao u istraživanju.
Fokus studije bio je genom fetusa čijoj je majci uzeta krv u 19. nedelji trudnoće. Analiza njene krvi, krvne plazme i očeve pljuvačke dali su skoro potpunu sliku o genomu fetusa. Njihov primer pokazao je da fetus ima 39 mutacije koje nije nasledio ni od jednog roditelja.
Da bi potvrdili ove nalaze, naučnici su uzeli krv iz pupčane vrpce kada se beba rodila. Poređenjem DNK konstruisane u laboratoriji (pomoću maminih i tatinih uzoraka) i krvi iz vrpce, otkrili su još pet mutacija koje nisu potekle od roditelja. Sve u svemu, veštački stvoren genom bio je 98% precizan.
Procedura je ponovljena na još jednom paru. Ovog puta majka je bila samo osam nedelja trudna, a otac je dao uzorak krvi. Tako je stvorena genomska sekvenca koja je bila 92% precizna.
„Viši procenat bismo dobili da smo dublje sekvencirali majčinu plazmu”, kazao je Džejk Kicman, vođa studije. Postoje delovi genoma koju današnja tehnologija ne može dobro da izmeri, objašnjava Kicman, i to je razog zašto još nema 100% preciznosti.
Osam nedelja trudnoće je, međutim, mnogo ranije nego što je potrebno za amniocintezu (uzima se obično oko 16. nedelje).
Za dobijanje sekvenci bilo je potrebno preko mesec dana, mnogo duže nego u idealnoj kliničkoj situaciji, primetio je Kicman. Kako bi ova tehnika postala pristupačnija, potrebno je učiniti je lakšom za rukovanje, bržom i jeftinijom.
U ovom trenutku ona košta oko 50.000 dolara, ali je pre pet godina bila 10.000 skuplja pa se očekuje pad troškova u bližoj budućnosti.
Gde je etička granica?
Na duže staze, tehnika bi mogla da doprinese novim saznanjima o genetskim bolestima, ali trenutno bi bila ograničena na identifikovanje genetskih poremećaja koje već poznajemo.
„Da li bi se ova procedura obavljala na svim trudnicama, to je otvoreno i veoma složeno pitanje”, kaže Džej Šendur.
Složenost, naravno, dolazi od etičkih problema - roditelji će moći namerno da prekidaju trudnoću kod fetusa koji su predodređeni za neke bolesti.
Herijet Vošington, koja se bavi medicinskom etikom, kaže da bi roditelji mogli da koriste sekvenciranje genoma za abortuse fetusa koji ne zadovoljavaju njihove standarde - ne samo kad je reč o bolestima, već i o boji kose i očiju.
„Ako prihvatimo taj pozitivan stav i gledamo samo na dobrobiti tehnologije, lako ćemo biti zaslepljeni”, kaže Vošingtonova.
Možda ćemo jednog dana moći da predvidimo i inteligenciju, sposobnosti i veštine nerođenog deteta, što će nas dovesti u situaciju sličnu filmu „Gataka” gde se bebe mogu „skrojiti" po želji budućih roditelja koji mogu da priušte tu tehnologiju.
