Izvor: B92, 18.Dec.2006, 13:00 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Otkriven gen odgovoran za autizam
Pariz -- Naučnici iz francuskog Instituta "Paster" saopštili da su identifikovali novi gen odgovoran za pojavu autizma.
Istraživanje pokazuje ključnu ulogu gena u organizaciji uspostavljanja veza između neurona, preneo je medicinski časopis "Nejčer dženetiks". Autizam, koji se pojavljuje pre treće godine života, jeste ozbiljan poremećaj u razvoju. To oboljenje pogađa više dečake, navodi se u studiji.
Simptomi autizma su: odsustvo komunikacije sa spoljašnjim >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << svetom i ponavljanje određene vrste ponašanja.
"Otkriveni gen, nazvan SHANK3, ne objašnjava, međutim, sve oblike autizma", rekao je naučnik Tomas Buržeron.
Ista ekipa naučnika je 2003. godine otkrila mutacije dva gena u hromozomu x, a koje su povezane sa autizmom i Aspergerovim sindromom - blažim oblikom autizma. Istraživači su tada otkrili da te genske anomalije utiču na proteine i na formiranje zone komunikacije između neurona.
Naučnici su od tada istraživali regiju hromozoma 22 i otkrili promene odgovorne za mentalne poremećaje, autizam i poremećaje u govoru, ali do sada novi gen nije bio posebno identifikovan.
Proučavajući petoro dece iz tri različite porodice, naučnici su uspeli da identifikuju gen u toj zoni hromozoma. Gen SHANK3 utiče na proizvodnju proteina koji reaguje na neurone i uspostavljanje veza između njih.
Promene tog gena dovode prvenstveno do poremećaja u govoru kod autistične dece, navodi se u studiji, kao i da je kod jednog pacijenta otkriven duplirani oblik tog gena "što dokazuje koliko je autizam složeno oboljenje".
