Izvor: Radio Televizija Vojvodine, 30.Sep.2019, 15:23   (ažurirano 02.Apr.2020.)

Trnjenje šaka, vrtoglavica...ozbiljni znaci, ali treba "10 doktora i 15 godina" da utvrde šta je

Trnjenje šaka, vrtoglavica...ozbiljni znaci, ali treba 10 doktora i 15 godina da utvrde šta je

Milan Moga iz Novog Sada boluje od urođenog, retkog genetskog obolenja - Fabrijeve bolesti. Bolest mu je otkrivena slučajno, pre deset godina. Terapiju za njega i još tri pacijenta u Srbiji finansira država iz Fonda za retke bolesti.

Milan kaže da je na letovanju osetio jaku vrtoglavicu i da mu je kućni prijatelj, inače lekar u penziji, posavetovao da uradi testiranja na Fabrijevu bolest, jer su njeni simptomi često nespecifični.

Fabrijeva bolest je genetski >> Pročitaj celu vest na sajtu Radio Televizija Vojvodine << poremećaj, gde u organizmu usled nedostatka enzima za razgradnju proteina i masnoća dolazi do njihovog taloženja i oštećenja na srcu, bubrezima, mozgu i očima. Teško se dolazi do dijagnoze jer bolest karakterišu nespecifični simptomi koji se često poklapaju sa drugim bolestima.

Milan napominje da se osim vrtoglavice brzo zamarao i imao proteinuriju - izmokravanje proteina, ali da to nije bilo ništa alarmantno i da je korigovanjem ishrane pokušao sve to da reguliše.

Trnjenje prstiju, šaka i stopala, bol u zglobovima, odsustvo znojenja, tamnocrvene tačkice na koži, simptome koji mogu da prate ovu bolest, nije imao.

"Kod mene je bolest otkrivena kasno, u 44. godini, tako da sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali. Terapiju primam dva puta mesečno, to je zapravo nadoknada nepostojećeg enzima, i uz nju se osećam dobro", pojasnio je on za Tanjug.

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina. Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista, a zbog nespecifičnih simptoma uglavnom im svi kažu isto - "nije ti ništa".

Prof. dr Arsen Ristić sa Klinike za kardiologiju KCS kaže da se zbog teškog uspostavljanja dijagnoze bolest često naziva "bolest 10 doktora i 15 godina".

"Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest", rekao je on za Tanjug i dodao da je neophodno da se bolesnici blagovremeno prepoznaju pre nego što organi budu oštećeni.

Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života pacijenta, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćuje život pacijenata.

"Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije", pojašnjava Ristić.

Dešava se, kako kaže, da ljudi umru jer niko nije povezao simptome sa Fabrijevom bolešću, jer do nagomilavanja materije dolazi najpre u krvnim sudovima.

"Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje", pojašnjava on.

Adekvatnom terapijom enzim koji nedostaje se nadoknađuje, produžava se život pacijenta i umanjuju tegobe.

Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima. Od pre tri godine država finansira terapiju iz Fonda za retke bolesti.

Nastavak na Radio Televizija Vojvodine...






 Povezane vesti
Milan je na letovanju osetio snažnu vrtoglavicu, kad se vratio u Srbiju počela je njegova borba sa retkom bolešću

Milan je na letovanju osetio snažnu vrtoglavicu, kad se vratio u Srbiju počela je njegova borba sa retkom bolešću

Izvor: SrbijaDanas.com, 30.Sep.2019

Država finansira terapiju iz Fonda za retke bolesti...Milan Moga iz Novog Sada boluje od urođenog, retkog genetskog obolenja - Fabrijeve bolesti. Bolest mu je otkrivena slučajno, pre deset godina. Terapiju za njega i još tri pacijenta u Srbiji finansira država iz Fonda za retke bolesti...Milan kaže...

Nastavak na SrbijaDanas.com...

Napomena: Ova vest je automatizovano (softverski) preuzeta sa sajta Radio Televizija Vojvodine. Nije preneta ručno, niti proverena od strane uredništva portala "Vesti.rs", već je preneta automatski, računajući na savesnost i dobru nameru sajta Radio Televizija Vojvodine. Ukoliko vest (članak) sadrži netačne navode, vređa nekog, ili krši nečija autorska prava - molimo Vas da nas o tome ODMAH obavestite obavestite kako bismo uklonili sporni sadržaj.