Izvor: SrbijaDanas.com, 30.Sep.2019, 16:29   (ažurirano 02.Apr.2020.)

Milan je na letovanju osetio snažnu vrtoglavicu, kad se vratio u Srbiju počela je njegova borba sa retkom bolešću

Država finansira terapiju iz Fonda za retke bolesti.

Milan Moga iz Novog Sada boluje od urođenog, retkog genetskog obolenja - Fabrijeve bolesti. Bolest mu je otkrivena slučajno, pre deset godina. Terapiju za njega i još tri pacijenta u Srbiji finansira država iz Fonda za retke bolesti.

Milan kaže da je na letovanju osetio jaku vrtoglavicu i da mu je kućni prijatelj, inače lekar u penziji, posavetovao da uradi testiranja na Fabrijevu bolest, jer su njeni simptomi >> Pročitaj celu vest na sajtu SrbijaDanas.com << često nespecifični.

Fabrijeva bolest je genetski poremećaj, gde u organizmu usled nedostatka enzima za razgradnju proteina i masnoća dolazi do njihovog taloženja i oštećenja na srcu, bubrezima, mozgu i očima. Teško se dolazi do dijagnoze jer bolest karakterišu nespecifični simptomi koji se često poklapaju sa drugim bolestima.

Milan napominje da se osim vrtoglavice brzo zamarao i imao proteinuriju - izmokravanje proteina, ali da to nije bilo ništa alarmantno i da je korigovanjem ishrane pokušao sve to da reguliše.

Trnjenje prstiju, šaka i stopala, bol u zglobovima, odsustvo znojenja, tamnocrvene tackice na koži, simptome koji mogu da prate ovu bolest, nije imao.

- Kod mene je bolest otkrivena kasno u 44 godini, tako da sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize, jer su mi bubrezi stradali. Terapiju primam dva puta mesečno, to je zapravo nadoknada nepostojećeg enzima, i uz nju se osećam dobro - pojasnio je on.

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina. Obrate se za pomoć i pregleda ih više od desetak specijalista, a zbog nespecifičnih simptoma uglavnom im svi kažu isto - "nije ti ništa".

Prof. dr Arsen Ristić sa Klinike za kardiologiju KCS kaže da se zbog teškog uspostavljanja dijagnoze bolest često naziva "bolest 10 doktora i 15 godina".

- Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest - rekao je on za Tanjug i dodao da je nophodno da se bolesnici blagovremeno prepoznaju pre nego što organi budu oštećeni.

Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života pacijenta, a bolest napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćuje život pacijenata.

- Krene obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, često se javlja i rani moždani udar. Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost, jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije - pojašnjava Ristić.

Dešava se, kako kaže, da ljudi umru jer niko nije povezao simptome sa Fabrijevom bolešću, jer do nagomilavanja materije dolazi najpre u krvnim sudovima.

- Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se teže detektuje - pojašnjava on.

Adekvatnom terapijom enzim koji nedostaje se nadoknađuje, produžava se život pacijenta i umanjuju tegobe.

Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima. Od pre tri godine država finansira terapiju iz Fonda za retke bolesti.

Nastavak na SrbijaDanas.com...