
Izvor: eKlinika.rs, 27.Maj.2025, 19:02
Novi test krvi omogućava brzu dijagnozu nekoliko hiljada retkih genetskih bolesti
Novi test krvi, odnosno nova brza metoda testiranja u velikoj meri pomoćiće u dijagnozi retkih bolesti kod beba i dece, navodi se u istraživanju predstavljenom na godišnjoj konferenciji European Society of Human Genetics. Iako retke genetske bolesti, kao što im i samo ime kaže, nisu tako uobičajene, istraživači ističu da postoji više od 7.000 vrsta bolesti uzrokovanih mutacijama u više od 5.000 poznatih gena, koje pogađaju približno 300 miliona pojedinaca širom sveta.
Nova metoda analize krvi je jedinstvena jer sekvencira proteine, a ne same gene
Trenutno, oko polovina svih pacijenata sa sumnjom na retku bolest ostaje nedijagnostikovana, a postojeće metode testiranja za nedijagnostikovana stanja su obično...