Izvor: B92, 21.Feb.2024, 20:21
"Neverovatno da je uopšte živa": Jana je jedino dete u Evropi koje ima ovu smtonosnu mutaciju gena
Šestogodišnja Janja Stojanović iz Kragujevca nije obična devojčica. Janja je medicinsko čudo, borac koji se u koštac uhvatio sa smrtonosnom mutacijom gena.
Jedina je osoba u Evropi sa promenom u genu koja za posledicu uglavnom ima fatalni ishod.
Janja na samom rođenju nije disala dva minuta zbog čega je intubirana i prebačena na odeljenje neonatologije, gde je u inkubatoru provela svojih prvih mesec dana.
Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << (šestoprstost) i ptozu desnog kapka, koju je operisala sa samo tri meseca.
Nakon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza - Žubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla.
Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Naime, ustanovljeno je i da ova preslatka devojčica ima smrtonosnu mutaciju gena vezanu za bubrege i jetru.
Lekari, kako njena majka Tamara Stojanović priča za Blic, ne mogu da veruju da Janja uskoro puni 6 godina. Deca sa njenom dijagnozom uglavnom ne dočekaju ni peti rođendan.
Iako i dalje ne hoda i ne govori, u Janji kao da počiva sva snaga ovog sveta - prkosi statistikama i ne predaje se uprkos prognozama. Tek sa pet godina počela je samostalno da sedi, hvata flašicu i žvaće, a prema rečima njene majke, Janja je na nivou bebe stare 9 meseci.
"Janjino stanje je sada stabilno, s obzirom na njen redak sindrom. Ipak, preko noći može da dođe do pogoršanja i da za nju bude kasno. Zato je jako važno da pratimo enzime u njenom organizmu koji su jedini indikatori promene njenog stanja. Pri svakoj promeni, i najmanjoj, alarmiramo lekare", ispričalaje Tamara za "Blic".
S obzirom na to da devojčica ne govori, uspostaviti komunikaciju sa njom bilo je izuzetno teško za roditelje.
"Bilo je jako teško na početku, nagađali smo šta joj je, šta želi, šta je boli. Danas, posle toliko vremena, razumemo i kada je žedna, jer podiže flašicu, plače kad je nešto boli, baca se kada je gladna... Upisala se u vrtić i deca pričaju kako im je Janja najbolja drugarica. Na nju gledaju kao na bebu, a i ona se lepo uklopila", navodi sagovornica za "Blic".
Ipak, najveći deo dana, šestogodišnjakinja provodi na terapijama. Logopedi, defektolozi, fizikalna terapija... Tako izgleda Janjina svakodnevica, protkana često višesatnim putovanjima do drugih gradova, gde je bilo neophodno da odlazi zbog terapija.
"Gotovo tri godine smo na svaka dva, tri meseca išli u Novi Sad na terapije, po tri nedelje, i to je koštalo i po 6.000 evra. Sada nam je potrebno 45.000 da bi Janja otišla u Nemačku na lečenje. Tamo bi dobila lek, odnosno terapiju koja bi usporila rad enzima i tako joj produžila životni vek", objašnjava Tamara.
Kako kaže, njena ćerkica jedina je u Evropi sa tim smrtonosnim genom, i dodaje: "Neverovatno je da je Janja živa".
Tamara Stojanović majka je koja je spremna da okrene svet naglavačke kako bi pronašla način da pomogne svom bolesnom detetu. Najteže je, kaže, kada saznate da vaše dete nije zdravo.
"Bila sam na lekovima dva meseca kada nam je saopšteno da Janja ima Jubertov sindrom. Njen godinu dana stariji bratić i dalje ne razume da je njegova sestra bolesna. Zbog svoje dece sam morala da se priberem, jer sam shvatila da sam im preko potrebna. Preko dana se trudim da ostanem jaka, ali kada legnem uveče... Ceo film se vraća, od momenta kada saznajem da moje dete ima smrtonosni gen", emotivna je Tamara.
Janju danas 45.000 evra deli od terapije koja za nju znači život.
Zato pomozimo ovom malom velikom borcu!
Slanjem SMS poruke 81 na 3800
Uplatom na dinarski račun: 160-6000001529721-53
Uplatom na devizni račun: 160-6000001532197-94
IBAN: RS35160600000153219794
SWIFT/BIC: DBDBRSBG
Uplatom putem Paypala na linku: Paypal
Uplatom putem kartice na linku: E-donacija
Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, Twitter nalogu i uključite se u našu Viber zajednicu.
Pogledaj vesti o: Kragujevac
.jpg)
