Izvor: eKlinika.rs, 23.Maj.2023, 08:46

Geni nisu pošteđeni grešaka, svako od nas ima 2.000 genetskih defekata, postoji li „gen za ubistvo“

Ljudski geni nisu pošteđeni grešaka. Procenjuje se da svaka osoba nosi oko 2.000 genetskih defekata, koje mogu narušiti zdravlje i u određenim situacijama izazvati bolest. Najnovija istraživanja su potpuno promenila sliku genetike, koja se u ranijim vremenima isključivo dovodila u vezu sa ozbiljnim naslednim bolestima.
Genetičari danas znaju da su ozbiljne nasledne bolesti povezane sa manje od 11 odsto ukupnih gena. Tako se smatra, da na pojavu psihijatrijskih bolesti više utiču >> Pročitaj celu vest na sajtu eKlinika.rs << faktori sredine, nego nasledni geni. Stručnjaci naglašavaju da je genetičko nasleđe bitan, ali ne i odlučujući činilac. Dosta toga zavisi i od samog čoveka, načina vaspitanja. Postoje geni koji određuju boju očiju, kose, kože, visinu, ali ne i „gen za ubistvo“.
Svaki gen je uput za telo Srbija je kroz istoriju bila teritorija na kojoj su se ukrštale mnogobrojne kulture, različiti narodi, ali i vojske. Često se o stanovništvu koje živi na ovom delu Balkanskog poluostrva govori kao o „ratničkom narodu“, ali to nikako ne znači da postoji neki „ratnički gen“ ili „gen za ubistvo“. Ljudsko telo je sačinjeno od miliona ćelija. Svaka ćelija našeg organizma ima isti genom to jest, istu sekvencu DNK, ali se razlikuju po funkciji i fenotipu (interakcije genotipa i sredine).
– U različitim tipovima ćelija aktivan je podskup gena koji određuje fenotip (ono što smo mi) i funkciju tih ćelija. DNK – genetički kod, je nacrt ljudskog tela. Ovaj genetički kod sastoji se od približno 3,1 milijardi molekula od kojih je svaki označen jednim slovom. Samo približno jedan odsto ovoga koda čini gene. Svaki gen je uput za telo i obično ima samo jednu funkciju. Svaku funkciju u telu kontrolišu jedan ili više gena, uključujući i način kako metaboliziramo hranu i lekove. Naši geni, ipak, nisu pošteđeni grešaka. Stručnjaci procenjuju da svaka osoba nosi oko 2.000 genetskih defekata, koje mogu narušiti zdravlje i u nekim slučajevima izazvati bolest. Različiti faktori mogu uzrokovati promene u genima, koje nazivamo mutacijama. U malom broju slučajeva ove su mutacije korisne. Međutim, velika većina ili nema nikakvog uticaja na zdravlje ili je taj efekt negativan – kaže za portal eKlnika molekularni biolog, specijalista genetike Ivana Buzadžić.
Postoje i bolesti koje ne slede Mendelova pravila nasleđivanja Jedna od najčešćih monogenskih bolesti je cistična fibroza, Wilsonova bolest, Duchenne/Becker mišićna distrofija. Najistaknutija karakteristika monogenih bolesti je visok stepen nasleđivanja, dok poligene bolesti karakteriše genetička heterogenost, kompleksnost, uticaj okoline, nizak stepen nasleđivanja, nejasan fenotip i nedefinisani faktori rizika, precizira Buzadžić.
– Psihijatrijske bolesti kao i mnoge druge fizičke bolesti rezultat su kompleksne interakcije između bioloških, fizioloških i socioloških faktora. Genetička istraživanja su otežana zbog nedostatka pokazatelja bolesti, kao što su metaboličke, neuroendokrine, emocionalne ili kognitivne mere, za tačnu definiciju fenotipa bolesti. To su kompleksne bolesti koje su agregirane u porodicama, ali ne slede Mendelova pravila nasleđivanja. Nekoliko se razloga pripisuje nemogućnosti genetičkog mapiranja u identifikaciji gena odgovornih za psihijatriske bolesti. To su poligenetički, multifaktorijalni uzroci: interakcije gena i sredine, genetička heterogenost epistaza, razlike u statističkim strategijama, etničkim razlikama u istraživanjima, subjektivna dijagnoza – naglašava Buzadžić.
Uticaj određenih struktura mozga na agresivno ponašanje Kada se govori o postojanju nekog određenog gena, pa i „gena za ubistvo“, jasno je da agresivnno ponašanje nije nešto što je isljučivo ljudska osobina.
–  Istraživanja na životinjama pokazala su uticaj određenih moždanih struktura na agresivno ponašanje, dok su primeri povreda ili bolesti kod ljudi potvrdili ulogu specifičnih centara i kod ljudi. Brojne su teorije pokušale povezati centre u centralnom nervnom sistemu i nasilno ponašanje. Skoro sve teorije priznaju važnu ulogu forntalnog korteksa i subkortikalnih limbičkih struktura uključenih u procesuiranje straha, doživljavanje zadovoljstva, strateško planiranje i donošenje odluka. U konceptualizaciji neurobiologije agresije, ipak je nemoguće ne spustiti se i na nivo neurotransmitera, receptora i gena – navodi Buzadžić.
Da li je moguće definisati „gen za ubistvo“? Sagovornica portala eKlinika dodaje i da su zbog nemogućnosti povezivanja jednog ili manjeg broja gena sa nastankom psihijatrijskih bolesti, istraživanja preusmerila pažnju na proučavanje epigenetičkih mehanizama regulacije aktivnosti gena.
– Sve veći broj istraživanja upućuje na značaj epigenetičkih promena u određenim regijama mozga. Rezultati ukazuju na uzročno-posledičnu vezu između različitih psihosocijalnih i bioloških uzročnika nastanka psihijatrijskih bolesti sa epigenetičkim mehanizmima regulacije aktivnosti gena. Kako bismo definisali „gen za ubistvo“, neophodna je velika studija u koji bi trebalo da se uključi čitava planeta. Trenutno sve ovo ne postoji, a i pitanje je da će ikada biti pokrenuto slično istraživanje. Pojedinačni slučajevi nemaju naučni značaj – objašnjava Ivana Buzadžić.
Značaj epigenetike Epigenetika se može odrediti kao grana nauke koja proučava sve potencijalno stabilne, nasledne promene u ekspresiji gena ili ćelijskom fenotipu. Ove promene u ekspresiji gena nisu uzrokovane promenom u DNK sekvenci, objašnjava Buzadžić.
– Ćelije različitih tkva, a time i različite regije mozga razlikuju se u epigenomu. Mehanizmi epigenetike su medijatori između okolnih faktora i ekspresije gena, te stoga mogu povećati ili smanjiti rizik obolevanja od psihijatrijskih bolesti tokom ranog detinjstva i adolescencije. Proučavanje interakcija između genotipa, epigenoma i sredine sa razvojne perspektive može odrediti prirodu pogrešne regulacije gena u psihijatrijskim bolestima – precizira Buzadžić.
Geni, ishrana, način života Zašto jednojajčani blizanci, koji dele identične gene, imaju različite otiske prstiju? Šta je razlog tome da jedan iz para jednojajčanih blizanaca ima problema sa astmom ili razvije bipolarni poremećaj, dok je drugi zdrav, neka su od pitanja koja su već dugo zagonetka za naučnike.
– Čini se da bi odgovor na njih mogla dati epigenetika, nova naučna disciplina koja se bavi skrivenim uticajima faktora sredine kao što su pušenje, ishrana i stres na naše gene. Epigenetika pokazuje da nismo potpuno genetski determinisani, jer ono što jedemo ili način na koji živimo može uticati na aktivnost naših gena, pa tako i na zdravlje, psihu i sposobnosti naših potomaka. Prof. Joseph Ecker, jedan od vodećih svetskih stručnjaka za epigenetiku, iz Salk Institute for Biological Studies La Jolli u Kaliforniji je rekao „Ako je genom hardver, onda je epigenom softver„- kaže Buzadžić.
U čemu je razlika između epigenetičkih promena i mutacija? Za razliku od genetike koja proučava redosled nukleotida u DNK, epigenetika se bavi proučavanjem hemijskih promena u hromatinu, nukleoproteinskom sadržaju hromosoma, precizira Ivana Buzadžić.
– Ove hemijske promene deluju kao prekidači koji uključuju i isključuju gene. Mnogi bolesti za koje ne postoji jasna genetička predispozicija, javljaju se kao posledica sredinskih faktora koji kroz epigenetičke mehanizme menjaju ekspresiju gena u odsustvu mutacije. Međutim, epigenetičke promene su reverzibilne, za razliku od mutacija. Stoga epigenetičko inženjerstvo može teoretski reprogramirati bolesno stanje ćelije u zdravo – naglašava Buzadžić.
Antipsihotici i geni Uključenost epigenetičke regulacije mnogih gena u patofiziologiji psihijatrijskih bolesti, dokazana je posmatranjem znatnih epigenetičkih promena kod pacijenata, objašnjava Ivana Buzadžić.
– Nastanak psihijatrijskih bolesti zavisi od mnogih faktora, od genetike do raznih sredinskih faktora koji interaguju sa genotipom putem epigenetičkih mehanizama. Sve ovo zajedno može podstaknuti brojne patofiziološke mehanizme. Uprkos naslednosti šizofrenije, depresije, polimorfizmi su odgovorni za mali deo genetičkog rizika. Epigenetički mehanizmi doprinose većem razumevanju tih bolesti i njihove etiologije (porekla) i pomazu u razvoju novih terapija. Do sada su epigenetička istraživanja dokazala uticaj primene antipsihotika na ekspresiju gena i podstakla razmatranja o epigenetičkim terapijama, koje bi mogle aberantno reaktivirati utišane gene kod obolelih. Nivo iRNK i proteina bi se vratila na bazalni nivo i ublažili bi se ili poništili simptomi bolesti – zaključuje Buzadžić.
Članak Geni nisu pošteđeni grešaka, svako od nas ima 2.000 genetskih defekata, postoji li „gen za ubistvo“ se pojavljuje prvo na eKlinika.

Nastavak na eKlinika.rs...