
Izvor: eKlinika.rs, 24.Apr.2025, 17:04
Bolest počinje trnjenjem i tačkastim promenama na koži, a komplikacije dovode do moždanog udara: Obratite pažnju na prve simptome
Fabrijeva bolest (Morbus Fabry) je retka, nasledna, multisistemska bolest koja spada u grupu lizosomalnih bolesti nakupljanja određenih supstanci, u ovom slučaju lipida. Reč je o hroničnoj bolesti, koja može da dovede do brojnih komplikacija među kojima je i otkazivanje bubrega.
Genetski uzrok i nasleđivanje: Ima li razlika u kliničkoj slici i simptomima koje daje Fabrijeva bolest
Uzrokovana je nedostatkom ili smanjenom aktivnošću enzima alfa-galaktozidaze A (Agalsidase/α-GAL A), što dovodi do nakupljanja lipida, pre svega globotriaozilceramida (GL-3), u ćelijama različitih tkiva i organa.
Nasleđuje se X-vezano, što znači da su muškarci obično teže pogođeni, dok žene mogu imati...