Izvor: Nezavisne Novine, 19.Jun.2016, 12:09   (ažurirano 02.Apr.2020.)

Savremena usluga u Genetskom savjetovalištu UKC RS

BANJALUKA - Genetsko savjetovalište u Klinici za dječije bolesti Univerzitetskog kliničkog centra Republike Srpske (UKC RS) je jedina usko specijalizovana služba za oblast kliničke genetike u našoj zemlji.

To je poručeno sa prve redovne konferencije za novinare, koje će se održavati svakog mjeseca, a čiji je cilj da se predstavi rad organizacionih jednica, te da se javnost informiše o svim aktuelnim pitanjima u vezi sa najvećom zdravstvenom ustanovom u RS. >> Pročitaj celu vest na sajtu Nezavisne Novine <<

Na prvoj konferenciji, koju su održali Mirko Stanetić, generalni direktor UKC RS, i njegovi saradnici, predstavljen je rad Genetskog savjetovališta, i Odjeljenja za medicinsku genetiku, koje usko sarađuje sa Savjetovalištem.

SAVJETOVALIŠTE:

Genetsko savjetovalište formirano je u maju 2009. godine, te im se za proteklih sedam godina, radi genetske konsultacije ili postavljanja dijagnoze genetske bolesti, javilo više od 12.000 pacijenata, djece i odraslih. U širem smislu, svaki problem koji je u vezi sa nasljeđem, koji pojedinac želi da razmotri sa stručnom osobom, indikacija je za razgovor u Savjetovalištu.

Fokus djelatnosti predstavljaju tri populacijske grupe sa rizikom za nasljedne bolesti. Kao prvo, to su djeca i odrasli sa sumnjom na nasljedna oboljenja. Na drugom mjestu su trudnice sa rizikom za nasljedna oboljenja i kongenitalne anomalije ploda, a na trećem mjestu su bračni parovi sa problemima u ostvarivanju potomstva.

"Genetsko savjetovanje je proces komunikacije i potrebno je da se provodi u opuštenoj atmosferi i da se za pacijenta odvoji dovoljno vremena za sva pitanja, te da se provjeri razumijevanje primljenih informacija, kako bi pacijent na osnovu njih donio odluku koja se tiče, na primjer, planiranja potomstva", ističe dr Nina Marić, specijalista pedijatar i supspecijalista kliničke genetike.

Zato je, kako dodaje, najbolje u Savjetovalište doći u unaprijed dogovorenom terminu i sa sobom donijeti medicinsku dokumentaciju, posebno onu koja se odnosi na genetska ispitivanja.

Princip rada Genetskog savjetovališta zasniva se na savremenim konceptima kliničke genetike i bioetike, poštujući osnovne postupate o dobrovoljnosti, privatnosti i povjerljivosti informacija, a sprovodi ga pedijatar supspecijalista kliničke genetike i medicinska sestra obučena za rad sa ovom specifičnom i vulnerabilnom grupom pacijenata.

"Važno je istaći da je kod postojanja nasljedne bolesti u porodici najbolje da budući roditelji dođu u Genetsko savjetovalište prije trudnoće kako bi se na vrijeme utvrdilo o kojoj bolesti se radi, uradila potrebna genetska i druga ispitivanja i stvorili uslovi za prenatalnu dijagnostiku. To se posebno odnosi na genetske bolesti koje se dijagnostikuju u inostranstvu", kaže Marićeva.

Genetsko savjetovanje je važna karika u lancu prenatalne dijagnostike. Formiranje Genetskog savjetovališta kod nas je i bilo vremenski vezano za početak prenatalne citogenetske dijagnostike u UKC RS. Tom dijagnostikom se otkrivaju hromozomske bolesti ploda (kao što su sindromi Down, Edwards, Patau), čime je značajno unaprijeđena prevencija za ovu grupu oboljenja koja predstavljaju najčešće uzroke mentalne retardacije.

Rezultati prošlogodišnje studije pokazuju da je u RS procenat prenatalno dijagnostikovanih slučajeva hromozomskih aberacija u okviru evropskog prosjeka (70 odsto) što govori o kvalitetu ove dijagnostike i valjanosti skrininga. Usluge koje pruža Savjetovalište su, međutim, daleko šire.

Danas se, u saradnji sa laboratorijama u Srbiji i inostranstvu (Njemačka, Španija, Italija, Švajcarska), radi najsavremenija dijagnostika monogenskih i drugih nasljednih bolesti metodama molekularne genetike.

"U te laboratorije se šalju samo uzorci krvi, DNK ili plodove vode, dok pacijenti više nemaju razloga da zbog navedenog odlaze u inostranstvo. U novembru prošle godine u Klinici za dječije bolesti je formiran Centar za rijetke bolesti RS čiji rad je usko vezan za rad Genetskog savjetovališta", podsjeća Marićeva.

GENETIKA:

Sa Genetskim savjetovalištem usko sarađuje i Odjeljenje za medicinsku genetiku, koje predstavlja jedno od tri odjeljenja Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku u UKC RS. Laboratorija ovog odjeljenja je jedina laboratorija ove vrste u RS, koja pruža usluge za čitavo područje RS.

Odjeljenje za medicinsku genetiku je smješteno na lokaciji Paprikovac u rekonstruisanom dijelu objekta Klinike za ginekologiju i akušerstvo.

Pruža usluge iz oblasti citogenetičke dijagnostike, koja predstavlja skup metoda za dobijanje i analizu svih hromozoma i utvrđivanje kariotipa, odnosno hromozomske konstitucije pacijenta ili ploda.

"Ova dijagnostika se vrši u cilju otkrivanja eventualnih hromozomskih abnormalnosti, koje dovode do pojave hromozomskih bolesti ili stanja", pojašnjava Radmila Malešević, dipl. molekularni biolog i specijalista medicinske genetike.

Citogenetička dijagnostika u postnatalnom periodu (poslije rođenja) se kontinuirano vrši već više od 30 godina, a sama laboratorija je osnovana još 1969. godine. Prenatalna dijagnostika (prije rođenja) se vrši od početka 2009. godine i od tada je obrađeno i analizirano 6.200 uzoraka.

"U našem ukupnom uzorku otkriveno je oko dva odsto patoloških nalaza. Zahvaljujući ovoj dijagnostici, prevenira se rađanje djece sa hromozomskim bolestima, a sve u cilju rađanja zdravog potomstva", kaže Maleševićeva.

Laboratorija je, kako dodaje Maleševićeva, ostvarila zavidne rezultate i po broju prenatalnih citogenetičkih analiza je vodeća u BiH, a približila se i laboratorijama u većim centrima u okruženju.

Postnatalna citogenetička dijagnostika obavlja se u periodu poslije rođenja u svrhu određivanja konstitucionog kariotipa pacijenta iz periferne krvi. Godišnje se u prosjeku uradi oko 300 ovih analiza.

Laboratorija posjeduje vrhunsku opremu, koja je preduslov za uspješnu dijagnostiku. Osoblje je stručno i edukovano za obavljanje ove dijagnostike.

Nastavak na Nezavisne Novine...