Izvor: BKTV News, 12.Sep.2018, 13:59 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Medicina budućnosti stigla i kod nas: Prenatalne testove mogu da rade i očevi, a za analizu daju samo jednu stvar
Na našem tržištu se u poslednje vreme sve više reklamiraju kompanije koje pružaju uslugu neinvazivnog prenatalnog testiranja, koje je zasnovano na sekvenciranju genoma.
Genetičari upozoravaju da ovakav prenatalni test ima svoje mesto u medicini, ali da ipak, nije namenjen baš svakoj trudnici.
Poslednjih godina u genetici, pa samim tim i prenatalnoj dijagnostici načinjen je ogroman iskorak. Iz malog uzorka krvi uzetog od majke sada je moguće izolovati DNK bebe >> Pročitaj celu vest na sajtu BKTV News << kako bi se ustanovilo da li fetus ima neku genetičku nepravilnost. Testiranje se sprovodi počev od 10. nedelje trudnoće. Za analizu se uzima oko 10 mililitara krvi iz majčine ruke, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj.
FOTO: Shutterstock
Postoje jasne preporuke stručne zajednice kojim trudnicama je namenjen ovaj test, kada i pod kojim okolnostima se radi i što je jako važno kako i ko treba da dobijene rezultate tumači.
Dakle, bez obzira o kojoj se vrsti genetičkih testova govori, oni zahtevaju da se izvode u okviru zdravstvene ustanove, na zahtev lekara specijaliste, a u dogovoru sa genetičarem sa jasnom idejom šta se testom može otkriti i kako će se interpretirati nalazi, stav je Međunarodnog udruženja genetičkih savetnika, čiji su članovi i genetičari iz Srbije.
U prenatalnoj dijagnostici sada mogu da učestvuju i očevi
Pored mama, sada je moguće u prenatalnu dijagnostiku uključiti i očeve, pa se pored krvi majke sada dodaje i očev uzorak i radi se analiza monogenetskih metaboličkih procesa i bolesti, odnosno naslednih oboljenja prouzrokovanih mutacijom jednog gena.
FOTO: Pixabay
„Uzimanjem uzorka majčine krvi iz koje se svakako radi neinvazivni prenatalni test i dodavanjem materijala biološkog oca bebe, koji se uzima brisom iz usne duplje, postoji test koji već od 10. nedelje trudnoće može da analizira rizik na čak 50 metaboličkih bolesti i poremećaja“, objašnjava dr Dragan Stajić, ginekolog Klinike za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Vojvodine.
On kaže da dete može da bude nosilac genetske mutacije, ali to ne znači da će se uvek razviti bolest.
FOTO: Pexsels
„Ovi testovi su zato značajni, ne samo za trudnicu i njeno dete, već i za buduće generacije, jer je važno da imamo informacije o našim genetskim predispozicijama. Od bolesti koje se analiziraju, mogli bismo da izdvojimo cističnu fibrozu, beta talasemiju, srpastu anemiju, fenilketonuriju, Ušerov sindrom, autozomnu recesivnu policističnu bolest bubrega. Analizirati ove bolesti u prenatalnoj fazi je velika revolucija u svetu genetike i važna vest za nas, te je svakako bitno da što više roditelja sazna za ovu mogućnost – ističe dr Stajić.
Kome se savetuje da radi prenatalni test
Genetičke nepravilnosti u preko 90 odsto slučajeva su slučajni događaji, mada su starije trudnice pod nešto većim rizikom, kao i trudnice u čijim porodicama već postoji dete sa Daunovim sindromom.
Svaka žena ima rizik da rodi dete sa nekom genetičkom nepravilnošću. Starije trudnice pod većim su rizikom da dobiju dete sa nekom genetičkom anomalijom, konkretno sa Daunovim sindromom. Svaka trudnoća nakon 35 godine, a posebno nakon 40-te se smatra visokorizičnom. Trudnoće nakon 40 godine se najčešće ostvaruju vantelesnom oplodnjom, što je još jedan faktor koji ih svrstava u ovu grupu.
Takođe, pod rizikom su i one trudnice koje imaju neku hroničnu bolest.
Interesantno je da se broj invazivnih dijagnostičkih procedura u našoj zemlji poslednjih 10 godina značajno povećao, a broj dece koja se rađaju sa Daunovim sindromom je maltene nepromenjen.
Kako se otkrivaju anomalije ploda
Pored ultrazvučnog pregleda koji je nezaobilazan u savremenoj kontroli trudnoće, u našim bolnicama se rutinski izvodi kombinovani skrining prvog i drugog trimestra takozvani dabl i tripl test. A ukoliko genetičko savetovalište proceni da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure amniocenteza, kordocenteza i biopsija horionskih čupica.
Prenatalni testovi ne spadaju u analize iz obaveznog zdravstvenog osiguranja i budući roditleji ukoliko se odluče za ovakvu vrstu testiranja, to moraju i da plate.
.jpg)
