Izvor: B92, 30.Nov.2012, 12:22 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Virusi menjaju genetski zapis
Na genetiku se često svaljuje krivica za mnoge bolesti - sterilitet, gojaznost, ćelavost... Ne tako davno mislili smo i da na ono što je zapisano u genima nikako ne možemo da utičemo.
Onda je 2003. godine dešifrovan ljudski genom, i konačno smo saznali koje gene nosimo i čemu oni služe. Naučnici su shvatili da taj genetski materijal i nije tako nedodirljiv i počela su istraživanja šta sve unutar gena može da se menja. To je najpre rađeno na biljkama i životinjama, >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << a tek kada su tu postignuti zadovoljavajući rezultati, u istraživanja su uključeni i ljudi.
Dokle su stigla ova ispitivanja i šta sve možemo u budućnosti da očekujemo od ove grane medicine, u intervjuu „Novostima“ objašnjava docent dr Oliver Stojković, forenzički genetičar iz DNK laboratorije Instituta za sudsku medicinu Medicinskog fakulteta Univerziteta u Beogradu:
- Početkom novembra ove godine završen je projekat sekvencioniranja ljudskog genoma tokom kojeg je iščitano 1.056 genoma različitih ljudi. Na taj način smo identifikovali one varijante gena koje se javljaju sa minimalnom učestalošću od jedan odsto u populaciji. Sa povećanjem količine genetičkih informacija uspevaćemo da identifikujemo i te mnogo ređe genetičke varijente koje samo kod jednog od 100.000 ljudi dovode do pojave nekog fenotipa, kliničke slike ili spoljašnje manifestacije koja je iz nekih razloga zanimljiva.
Recimo, klinički mogu da nas interesuju oni geni koji kod nekih ljudi mogu da dovedu do patoloških manifestacija, i da genetičkom analizom otkrijemo patološki supstrat neke bolesti.
Zbog čega je to važno?
Da li će genetika moći da pomogne i u lečenju najmasovnijih kardiovaskularnih bolesti? - Upravo se radi doktorat sa temom genetička analiza ljudi koji su već imali infarkt i procena rizika od reinfarkta. Sa tom informacijom moći ćemo da identifikujemo one ljude koji su u većem riziku da im se desi ponovni infarkt i da se onda bolja zdravstvena pažnja usmeri ka njima.
Oni će i dalje imati rizik, ali će biti upozoreni da obrate pažnju na njega, kako ga nekim dodatnim faktorima ne bi provocirali ili uvećavali. Nažalost, nećemo moći da im damo vakcinu protiv infarkta, jer tako nešto niti postoji, niti može da se napravi, ali može da se izbegne bolest prepoznavanjem rizika.
- Da bismo postavili dijagnozu pre nego što se jave simptomi bolesti, da bismo eventualno mogli da odložimo pojavu simptoma bolesti ili da je u potpunosti sprečimo ako je to moguće. Dobar primer za to je fenilketonurija. To je nasledna bolest koja ukoliko se ne tretira može da dovede do teške mentalne retardacije. Zbog toga se genetičkim testovima kod sve novorođene dece proverava da li imaju fenilketonuriju. Ako je nalaz pozitivan, samo menjanjem načina ishrane, tačnije izbacivanjem određene aminokiseline, to dete nikada u životu neće imati nijedan simptom fenilketonurije, neće imati mentalnu retardaciju.
Da li to znači da možemo da upravljamo našim genima?
- U ovom trenutku ne možemo direktno da upravljamo genima, ali možemo posledicama koje geni imaju na naše telo. Možemo da preveniramo one neželjene efekte koje geni mogu da imaju na telo, kao što je pojava simptoma neke bolesti. Međutim, nisu ni svi geni isti. Neki geni imaju efekte koji su drastičniji, dramatičniji i definitivniji na organizam.
Ako dete od oba roditelja nasledi kopiju gena sa mutacijom u genu odgovornom za spinalnu mišićnu atrofiju, ono će neizostavno imati bolest motornog neurona, koja će u drugoj godini života dovesti do smrti. Ne postoji nijedna medicinska intervencija kojom možemo da sprečimo ili odložimo simptome te bolesti.
Kako, onda, genetika može da pomogne?
- U porodicama gde postoji genetičko opterećenje, u devetoj ili 10. nedelji trudnoće možemo da utvrdimo da li fetus nosi mutacije od oba roditelja. U tom smislu možemo da upravljamo genima sprečavajući da se takvo dete rodi, odnosno omogućavajući roditeljima da imaju zdravo potomstvo.
Da li genetske intervencije mogu da se rade i kada se dete već rodi?
- U svetu se rade klinička istraživanja za neka oboljenja gde mogu da se rade genetske intervencije nakon što se dete rodi. Recimo, u slučaju teške urođene imunodeficijencije, gde je obično problem jedan enzim koji učestvuje u imunskoj reakciji. Gen za taj „defektan“ enzim možemo da ubacimo.
Foto: sheelamohan / FreeDigitalPhotos.net
Izvor: Novosti.rs
