Izvor: Vesti-online.com, 03.Okt.2017, 00:31   (ažurirano 02.Apr.2020.)

Šta je Marfanov sindrom: Kad geni mutiraju

Retko nasledno oboljenje koje pogađa četiri osobe na svakih 100.000 ljudi je Marfanov sindrom. Nastaje kao posledica mutacije gena i podstiče promene na vezivnim tkivima koji gube potrebnu čvrstinu. Ljudi koji postaju očevi posle 45. godine, imaju pet puta veće šanse da dobiju dete sa ovim sindromom. Poremećaj najčešće izaziva koštane, kardiovaskularne i očne probleme.

Oboleli su obično visoki i mršavi sa neproporcionalno dugim ekstremitetima, deformitetima grudnog >> Pročitaj celu vest na sajtu Vesti-online.com << koša, skoliozom, deformitetima kukova, ravnim stopalima. Zato nije retkost da mališane sa Marfanovim sindromom zadirkuju da imaju raspon ruku poput krila kondora.

Takođe, postoje teži slučajevi gde oboleli imaju izduženu glavu, uvučene očne jabučice i donju vilicu, zbijene zube i visoko podignuto nepce.

Ljudi kojima je upisana ova dijagnoza u kartonu oftalmološka ordinacija je druga kuća. Osim kratkovidosti i zaravnjene rožnjače, vremenom može da im se razvije katarakta kao i glaukom (očni pritisak). Na koži im se javljaju strije. Tvrda ovojnica mozga i kičmene moždine je često proširena, pa osim ukočenosti u nogama imaju bolove u leđima, a telo im je slabo.

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, oftalmološkog pregleda, rendgenskih snimaka, ultrazvuka, magnetne rezonance i genetskih ispitivanja. Otkriva se već u najranijem detinjstvu, a oblici mogu biti različiti, od onih blagih sa kojima je svakodnevno funkcionisanje moguće do onih opasnih po život.

Nastavak na Vesti-online.com...