Izvor: B92, 29.Jul.2022, 09:40
Novi slučaj spinalno mišićne atrofije u Srbiji
JOŠ jedno dete u Srbiji obolelo je od spinalne mišićne atrofije, potvrđeno je analizom u Centru za humanu molekularnu genetiku.
Nakon što je prva SMA beba u Srbiji otkrivena skriningom, testiran je i njen 16-mesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vest je da je bolest otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma.
Dete ima 16 meseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije reč o najtežem tipu 1, što je bio slučaj sa decom za čije >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << je lečenje u inostranstvu prikupljan novac od oko 2,5 miliona evra.
To su potvrdile i genetičke analize koje pokazuju da dete ima četiri kopije SMN2 gena, što znači da je tip 2, 3 ili 4, rekao je rukovodilac projekta neonatalnog skrininga koji je pokrenut 12. aprila ove godine u GAK "Narodni front" genetičar Miloš Brkušanin.
Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, Twitter nalogu i uključite se u našu Viber zajednicu.
POTVRĐEN JOŠ JEDAN SLUČAJ SMA U SRBIJI Bolest otkrivena kod starijeg brata bebe kojoj je nađeno oboljenje neonatalnim skriningom
Izvor: Blic, 29.Jul.2022
Još jedno dete u Srbiji obolelo je od spinalne mišićne atrofije, potvrđeno je analizom u Centru za humanu molekularnu genetiku.
