Izvor: B92, 20.Avg.2015, 20:53 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Lek prema genetskom zapisu
Primena inženjeringa u određivanju terapije može znatno da poveća njenu efikasnost
Efekat istog leka može da bude različit: kod nekog će delovati brže, nekima uopšte neće pomoći, a u pojedinim slučajevima može izazvati mučninu i povraćanje. Iako je preparat isti, razlika nastaje zbog 0,1 odsto DNK zapisa, koji je drugačiji kod svakog čoveka. Upravo u ovim različitim genima je definisan metabolizam lekova, kao i sve informacije koje su bitne za zdravlje i bolest.
>> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << />
Najnovija istraživanja su pokazala da genetika nije uzročnik samo naslednih bolesti, već se smatra da su sve bolesti čoveka povezane sa promenama u genima. Recimo, zna se da su genetske promene uzročnici kancera i reumatoloških bolesti.
U svakom od nas ima oko 25.000 gena i u njima su zapisane sve naše osobine i karakteristike, pa i one koje se tiču zdravlja i bolesti. Svaki metabolički proces u našem telu je kontrolisan nekim genima.
- Ako uzmete neki lek, njegov metabolizam je definisan u našim genima - objašnjava doktor Sonja Pavlović, iz Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo u Beogradu. - Zbog toga što se svi razlikujemo u onim genima koji metabolišu lekove ne odgovaraju svi pacijenti na iste lekove, i na iste doze. Farmakogentika pokušava da promeni koncept u medicini i farmakologiji kako se terapija više ne bi određivala metodom pokušaja i promašaja u podešavanju leka, već da se prema specifičnom genetskom zapisu pacijenta propišu najbolji lek i doza.
Kako bi lečenje bilo što efikasnije, genetičari se zalažu da se pacijenti više ne dele prema dijagnozi, već da svaki opiše svoje simptome. Za te simptome postoji grupa gena, a uvidom u njih, moći će da se definišete dijagnoza pacijenta koja je specifična samo za njega.
- Pokušavamo da razumemo genetsku osnovu svih aspekata zdravlja i bolesti jednog čoveka, i da više personalizovana medicina ne bude umetnost, kao do sada, nego nauka bazirana na genetskom zapisu jednog čoveka - ističe dr Pavlović. - Na primer, za lečenje sindroma policističnih jajnika koriste se dva uobičajena leka kojima se izaziva ovulacija - "klomifen" i "metformin". U studijama je utvrđeno da "klomifen" u 80 odsto slučajeva uspešno izaziva ovulaciju kod žena sa ovim sindromom. Kod preostalih 20 odsto otkrivena je promena u jednom genu, zbog čega su rezistentne na ovaj lek. Kod njih uopšte ne treba ni pokušavati lečenje ovim preparatom.
Na isti način, analizom gena, mogu da se postignu bolji efekti lečenja steriliteta kod žena. Recimo, u slučaju učestalih pobačaja, kada se isključe anatomski, hormonalni i hromozomski defekti, treba uraditi genetsko ispitivanje na trombofiliju. Studije su pokazale da je u više od 50 odsto slučajeva uzrok učestalih pobačaja poremećaj trombofilije i koagulacije. Ovaj problem može uspešno da se leči tromboprofilaksom u 95 odsto slučajeva.
ZA DEŠIFROVANjE GENOMA 1.000 EVRA
Šta nosimo zapisano u genima, a povezano je sa bolestima, može da se pročita za svega nekoliko dana. Dešifrovanje genoma košta oko 1.000 evra, a radi se rutinski, u naučne svrhe u Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo u Beogradu.
izvor: novosti
