Izvor: B92, 17.Apr.2012, 18:10   (ažurirano 02.Apr.2020.)

Kada se telo pretvara u kristal

Sestre Emili (3) i Popi-Mej (2) imaju neizlečivu bolest koja njihova tela polako pretvara u kristal.

Emili i Popi-Mej su među svega 2.000 ljudi na svetu koji imaju cistinozu.

Reč je o genetskom poremećaju koji izaziva nagomilavanje amino-kiseline cistina u ćelijama. Vremenom se cistin kristališe u ćelijama bubrega, očiju, štitne žlezde i jetre. Bez lečenja, deca sa cistinozom do desete godine mogu da dožive kompletno otkazivanje bubrega, a u prošlosti retko >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << koje je doživelo zrelo doba.

Ali iako će sestre najverovatnije kasnije u životu imati transplataciju bubrega, njihova budućnost je neizvesna.

„Njihova tela polako preuzimaju kristali nagomilani u ćelijama”, kaže mama Džesika Kemp (25). „Iako sam bila očajna kad sam saznala da i mlađa ćerka boluje od iste bolesti, na neki način mi je drago jer sada imaju jedna drugu za utehu i obe znaju kroz šta ona druga prolazi”.

Porodica je otkrila Emilinu bolest manje od godinu dana nakon što je rođena. Pre toga savršeno zdravo dete, ona je počela često da povraća i da naglo gubi težinu.

Doktorima je trebalo osam meseci da daju dijagnozu. Do kraja života Emili će morati da uzima lekove, da se hrani preko cevčice u stomaku i u budućnosti će joj biti potrebna transplatacija bubrega.

Međutim, to nije bio kraj mukama za ovu porodicu iz Jorkšira. Pošto je cistinoza genetski poremećaj, postojale su šanse 1:4 da će i druga deca Kempovih imati isto oboljenje. U trenutku kad je saznala do čega Emili boluje, Džesika je već bila u 8. mesecu trudnoće sa Popi.

„Kad sam saznala je i Popi bolesna, pala sam u očaj. Prolazila sam kroz postporođajnu depresiju i dijagnoza me je samo povukla dublje u ambis”, otkriva Džesika. „Ali devojčice su me vratile u život. Obe se odlično nose sa ovim i njihova hrabrost me je inspirisala. Ima trenutaka kad im je veoma teško, ali uspevaju da razvesele jedna drugu i međusobno se hrabre”.

Za sada obe mogu da rade sve aktivnosti kao i druga zdava deca.

„Imaju divne karaktere. Vole da se igraju napolju i obožavaju životinje”, kaže mama Džesika. „Uglavnom su to srećne i veoma hrabre devojčice”.

Nastavak na B92...