Izvor: B92, 14.Jun.2011, 13:31 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Autizam - složen genetski poremećaj
Sporadične promene u genima, pre nego promene koje su nasleđene od roditelja mogu biti odgovorne za neke slučajeve autizma kažu naučnici u tri nove studije koje bi trebalo da učine veliki korak u razumevanju ovog poremećaja.
Otkrića ukazuju da je autizam genetički složen poremećaj, koji uključuje na stotine spontanih promena u genima.
Ubuduće bi trebalo da se bolje razume biologija ovog poremečaja i pronađu načini za bolje lečenje.
U studiji >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << objavljenoj u žurnalu „Neuron" istraživači su se fokusirali na oko 1.000 porodica u kojima je samo jedno dete pogođeno autizmom.
Mnoga prethodna istraživanja o genetičkim korenima ovog poremećaja tražila su porodice sa barem dva potomka koja pate od toga. U njihovom slučaju češće je reč o naslednom tipu mutacije.
Ovog puta naučnici su želeli da razumeju faktore koji igraju ulogu u stanju dece čiji se izvor problema ne može tražiti u genetici roditelja.
Dve grupe istraživača koje su nezavisno radile, usmerile su pažnju na takve porodice i poredili genetske razlike između autistične i neautistične dece.
Otkrili su da deca sa autizmom imaju četiri puta veću šansu od svoje zdrave braće i sestara da imaju nekoliko varijanti mutacija u kojima je celi genom ili dupliciran ili potpuno izbrisan.
Takođe, ona imaju veću „gustinu" genoma, nego ostala deca.
Ovakve razlike mogu se uzimati u obzir za et do deset odsto slučajeva u porodicama koje imaju samo jedno autistično dete.
Takođe, osobe koje imaju mutaciju u tom delu genoma (CNVs) imaju stanje pod nazivom Vilijamsov sindrom koji ih čini izuzetno društvenim, empatičnim i povezanim sa drugim ljudima.
Previše DNK u istom delu genoma, nažalost, povezuje se sa čitavim spektrom poremećaja – asocijalni su, nezainteresovani i hladni.
U još jednom istraživanju predvođenom naučnicima sa Univerziteta u Kolumbiji otkriveno je da dečaci imaju više šanse da pate od autizma, nego devojčice.
To znači da devojčicama treba veći broj genetskih mutacija da bi došlo do autizma.
Inače, autizam se četiri puta češće javlja kod dečaka nego kod devojčica.
Iako će proći godine dok naučnici ne shvate u potpunosti ovaj poremećaj, ovakva otkrića predstavljaju važne korake ka tom cilju.
.jpg)
