Izvor: Radio Televizija Vojvodine, 30.Mar.2019, 11:27   (ažurirano 02.Apr.2020.)

Genetska mutacija kod žene koja ne oseća bol

Lekari su identifikovali novu genetsku mutaciju kod žene koja jedva može osetiti bol ili stres. Jo Cameron, koja ima 71 godinu, ima mutaciju u ranije nepoznatom genu, za koji naučnici veruju da igra glavnu ulogu u signaliziranju boli, raspoloženju i pamćenju.

Ovo otkriće je povećalo nade u nove načine lečenja hronične boli koja pogađa milione ljudi širom sveta, piše The Guardian.

Cameron je bivša učiteljica koja živi u Invernessu. Lomila je noge, ruke, >> Pročitaj celu vest na sajtu Radio Televizija Vojvodine << imala posekotine i opekotine, porađala se i imala brojne hirurške zahvate, a nije imala potrebu za ublažavanjem boli.

Takođe, osim što ne osjeća bol, Cameron nikada ne paničari, neumoljivo je optimistična, a na testovima stresa i depresije postigla je nulu.

"Znala sam da sam sretna, ali nisam shvatila da sam drugačija. Mislila sam da to jednostavno tako treba. Nisam osećala da se dešava nešto čudno sve do svoje 65. godine", kaže ona.

Trenutak spoznaje došao je kada je Cameron uradila rendgenske snimke svojih kukova. Iako su snimci bili izuzetno loši, ona nije osećala bol i šetala je sasvim normalno. Cameron je kazala kako joj ni lekari nisu verovali da ne oseća bol.

Nakon što je imala operaciju kuka nije pila lekove protiv bolova, već samo dva paracetamola dan posle. Dok je bila u bolnici lekari su primetili da su joj palčevi deformisani zbog osteoartritisa. Odmah su zakazali dvostruku operaciju, a postupak joj je jedan hirurg opisao kao izuzetno bolan. No, Cameron opet nije osetila gotovo nikakvu bol nakon operacije. Devjit Srivastava, koji je brinuo o njoj u bolnici Raigmore u Invernessu, bio je toliko iznenađen da ju je uputio specijalisti za bol u UCL u Londonu.

U izveštaju koji je objavljen u British Journal of Anesthesia, tim UCL-a opisuje kako su ušli u Cameroninu DNK kako bi videli što je čini tako neobičnom. Pronašli su dve značajne mutacije. Zajedno, one potiskuju bol i teskobu, dok jačaju sreću i zaceljivanje rana, ali i dovode do brzog zaboravljanja.

Prva mutacija koju su naučnici uočili česta je u opštoj populaciji. Smanjuje aktivnost gena nazvanog FAAH. Gen čini enzim koji razgrađuje anandamid, hemikaliju u telu koja je ključna za osećaj boli, raspoloženje i pamćenje. Anandamid deluje na sličan način kao aktivni sastojci kanabisa.

Druga mutacija je zasad nepoznati gen koji su naučnici nazvali FAAH-OUT koji kontroliše gen FAAH.

Ispostavilo se da Cameron ima dvostruko više anandamida od prosečne osobe.

Kad su istraživači objasnili mutacije Cameron, neki delovi iz njene prošlosti imali su puno više smisla. Naime, kao osmogodišnja djevojčica slomila je ruku i o tome nikome nije govorila, sve dok joj kost nije počela pogrešno zarastati. Takođe mogla je kombinovati čili paprike s viskijem i nije osećala ljutinu u ustima.

"Bilo mi je veoma zabavno kada sam saznala za mutacije. Onda su mi rekli da sam srećnija, ali i zaboravnija. Uvek sam brzo zaboravljala stvari, što u nekim situacijama uopšte nije loše", rekla je Cameron.

Cameronina majka je normalno osećala bol, kao i njena kćerka, dok njen sin ima zamagljen osećaj boli. Nikada ne uzima lekove protiv bolova i može jesti izuzetno vrelu hranu. Naučnici sumnjaju da joj je otac preneo ovu mutaciju.

James Cox, istraživač u studiji, rekao je da samo u ekstremnim slučajevima mutacije mogu dovesti do toga da ljudi ne osećaju nikakvu bol. Dodao je i da sada kada su shvatili kako gen deluje mogu početi razmišljati o novim genskim terapijama, a budući da milioni ljudi živi u bolovima definitivno su potrebni novi načini za otklanjanje boli.

Nastavak na Radio Televizija Vojvodine...