Izvor: RTS, 25.Sep.2013, 21:26 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Život sa retkim bolestima
Postavljanje dijagnoze - najčešće u inostranstvu, izolovanost obolelih, i ukoliko je ima, terapija koja je uglavnom skupa, samo su neki od problemi s kojima se suočavaju oboleli od retkih bolesti i njihove porodice.
Iako je od prošle godine država prvi put, koliko-toliko, počela da brine o pacijentima koji imaju neku retku bolest, i dalje su veliki problemi sa kojima se suočavaju porodice obolele dece. Postavljanje dijagnoze - najčešće u inostranstvu, izolovanost obolelih, >> Pročitaj celu vest na sajtu RTS << i ukoliko je ima, terapija koja je uglavnom skupa. To su samo neki problemi s kojima se suočavaju oboleli od retkih bolesti i njihove porodice.
Filip ima sedam godina, ali ne može da prati drugare u svakodnevnim aktivnostima jer ima Hanterov sindrom. Deca sa retkom naslednom metaboličkom bolešću, mukoliposaharidozom, na rođenju izgledaju zdravo ali im, zbog nedostatka enzima koji razlažu složene šećere na proste, propadaju organi.
Filipova majka Marija Joldić kaže da je na vreme prohodao, na vreme je počeo da sedi, normalno je jeo, normalno je napredovao.
Dečak ide u specijalnu školu, u prvi razred specijalne škole "Duško Dugalić", nosi slušni aparat i dalje ne govori, odnosno govori samo par reči, kaže majka i dodaje da je sve dosta teško i da prognoze nisu dobre bez terapije.
Filipovi roditelji su na prvu enzimsku analizu čekali 16 meseci, a na genetsku potvrdu bolesti - tri i po godine. Na terapiju, koja za to oboljenje postoji od 2007. godine još čekaju.
U ovom trenutku, predviđena sredstva od 260 miliona dinara za narednu godinu koja se izdvajaju za lečenje obolelih od retkih bolesti nisu dovoljna za sve obolele od Hanterovog sindroma - nedostaje 80 miliona.
Tražimo načine kako da obezbedimo predviđena nedostajuća sredstva prema dosadašnjim budžetskim projekcijama. Ne treba zaboraviti da budžet za 2014. još nije usvojen, a to znači da ćemo između ostalog tražiti, u odnosu na ovu projekciju od 260 miliona - eventualno proširenje", rekao je Periša Simonović, državni sekretar u Ministarstvu zdravlja.
Doktorka Maja Đorđević sa Instituta za zaštitu majke i deteta kaže da se od terapije može očekivati prvenstveno da se oporave jetra, slezina, srce.
"Koštani deformiteti idu mnogo sporije, a nažalost najmanje se boljitka dobija kod već postojeće menatalne retardacije i to je jedan od imperativa zašto sa terapijom treba početi što pre", kaže Đorđević.
U Srbiji u ovom trenutku Hanterov sindrom imaju Filip i još šestorica dečaka. Da žive, na primer, u Rumuniji, Bugarskoj, Makedoniji ili Hrvatskoj, već bi dobijali neophodnu terapiju.
