Izvor: NoviMagazin.rs, 20.Apr.2015, 13:30 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Krv otkriva genetske greške
Trudnicama u Srbiji odnedavno je dostupno novo, neinvazivno ispitivanje određivanja genetskih abnormalnosti ploda - "prenatest". Test se zasniva na molekularnoj genetičkoj metodi koja koristi slobodne cirkulišuće delove fetalne DNK u cirkulaciji majke za analizu najčešćih genetskih oboljenja fetusa, postojanje Daunovog sindroma i drugih brojčanih hromozomskih abnormalnosti ploda, polnih hromozoma, kao i za određivanje pola.
Prema rečima prof. dr Ljiljane Mirković, ginekologa-akušera >> Pročitaj celu vest na sajtu NoviMagazin.rs << i načelnice Odeljenja visokorizičnih trudnoća u Klinici za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Srbije, ovaj test je skrining, a ne dijagnostička metoda kao što su amniocenteza i biopsija horionskih čupica (CVS):
"Činjenica je da je za 50 meseci kliničke i komercijalne primene, ovaj test smanjio primenu amniocenteze i CVS za više od 60 procenata. Njegova stopa detekcije je 99 odsto, ali, mnogo važnije je što je lažno pozitivna stopa manja od jedan odsto što ga, u poređenju sa "dabl" skriningom, čini metodom velike pouzdanosti. Osim toga, test je smanjio broj žena kojima je predlagana amniocenteza na osnovu pozitivnog "dabl" testa, a rezultat amniocenteze je bio na kraju uredan."
Ako je "prenatest" pozitivan, onda je gotovo sigurno da plod ima određenu trizomiju. U ovom slučaju, nakon konsultovanja sa lekarom, trebalo bi uraditi i amniocentezu. Dakle, radi daljeg razjašnjenja, preporučuje se invazivna dijagnostika.
Test se preporučuje trudnicama starijim od 35 godina, ženama koje su već rodile dete sa hromozomskim anomalijama ili i same imaju neki oblik genetski balansiranih poremećaja, kao i kada na ultrazvuku postoje znaci koji mogu da ukažu na gentesko oboljenje fetusa.
REZULTATI ZA 15 DANA
Prenatest se može uraditi bilo kada od devete do 32. nedelje trudnoće. Rezultati se čekaju dve nedelje, mada se uz dodatni trošak mogu dobiti i za sedam dana.
Preporučuje se i trudnicama kojima je tradicionalnim metodama skrininga (kombinovani test u prvom tromesečju i test probira u drugom tromesečju) otkriven povećani rizik za neku od trizomija). Takođe, test je koristan i kod blizanačkih trudnoća.
Test se izvodi jednostavno, vađenjem 20 mililitara krvi majke, što je isto kao i vađenje krvi za biohemijske, rutinske analize. Zasad se test ne primenjuje u državnim ginekološkim klinikama, a cena mu je prilično visoka - oko 70.000 dinara.
"Projekcije svih značajnih autoriteta u ovoj oblasti su da će cena dramatično padati u narednih godinu dana. Kada je 2012. godine test počeo da se primenjuje u Nemačkoj, cena je bila viša od 1.000 evra. Pojeftinjenje analize jeste i neophodan uslov da bi ovaj test postao pravi dostupan skrining", naglašava prof. Mirković.
