Izvor: RTS, 28.Feb.2009, 15:41 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Evropski dan retkih bolesti
Retke bolesti, to jest više od 6.000 trajnih oboljenja, koja stalno napreduju i čije je pogoršanje nepredvidivo, često su opasna po život i veoma bolna. Oboleli su izloženi dugotrajnoj dijagnostici, a lekovi najčešće ne postoje.
Gošeova bolest je jedna od retkih metaboličkih bolesti nastala usled urođenog nedostatka ili smanjene aktivnosti enzima glukocerebrozidaze u lizozomima ćelija, koji je neophodan za razgradnju lipidne supstance glukocerebrozida. Ta multisistemska >> Pročitaj celu vest na sajtu RTS << bolest pripada grupi bolesti lizozomalnog taloženja čije je pogoršanje nepredvidivo.
Nataloženi glikolipidi potiskuju zdrave ćelije u jetri, slezini i koštanoj srži i dovode do anemije, trombocitopenije (smanjeni broja trombocita), hepatosplenomegalije (uvećenje jetre i slezine) i oštećenja kostiju.
Ukoliko se ne dijagnostikuje i ne leči na vreme Gošeova bolest može da uzrokuje ireverzibilna oštećenja, trajne invaliditete, pa čak i ranu smrt. Prema nekim procenama, u svetu oko 10.000 obolelih od te bolesti, a u Srbiji je registrovano 37 pacijenata, među kojima i devetoro dece.
Udruženje građana za pomoć obolelima od Gošeove bolesti u Srbiji postoji od 2004. godine. Glavni ciljevi udruženja su podizanje društvene svesti o postojanju te bolesti i shodno tome razmenjuje informacije o lečenju i pravima obolelih pacijenata.
Evropski dan retkih bolesti, 28. februar, obeležava se da bi se šira evropska javnost, lekari, mediji, udruženja pacijenata i predstavnici farmaceutske industrije angažovali na podizanju svesti o retkim bolestima i njihovom uticaju na život pacijenata.
Retke bolesti su trajna oboljenja, koja stalno napreduju i čije je pogoršanje nepredvidivo, često opasna po život i veoma bolna.
U svetu je do sada evidentirano od 6.000 do 8.000 retkih bolesti, a neke od njih su Vilsonova, Fabrijeva, Gošeova bolest, Retov sindrom, fenilketonurija. Oko tri četvrtine retkih bolesti pogađaju decu.
Zajednički problemi koje imaju svi pacijenti sa retkim bolestima su nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o retkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene nege, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskim sredstvima.
Na Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta "Dr Vukan Čupić" održano je predavanje u okviru obeležavanja Dana retkih bolesti.
Domaći stručnjaci istakli su da Srbiji nedostaje registar retkih bolesti, da je program dijagnostike slabo razvijen, kao i da nema nacionalnog programa zbrinjavanja tih pacijenata iako se radi o ozbiljnim, hroničnim, često degenerativnim oboljenjima čija je dijagnostika komplikovana i skupa.
Retov sindrom
Povodom Evropskog dana pacijenata sa retkim bolestima, u Centru "Sava" je održan skup na kome je javnost bliže upoznata sa Retovim sindromom i problemima sa kojima se susreću oboleli i njihovi najbliži.
Retov sindrom prvi je opisao doktor Andreas Ret 1966. godine u Beču koji je u čekaonici svoje klinike zapazio specifične pokrete pacijentkinja koje nisu govorile.
Prema poslednjim dostupnim podacima Međunarodne asocijacije za Retov sindrom, od te bolesti u svetu boluju 3.042 osobe, od kojih je 2.043 dijagnostikovano u Americi.
Retov sindrom je genetski poremećaj koji nastaje mutacijom na genu koji je smešten na iks hromozomu i zbog toga od nje oboljevaju samo devojčice.
Jedini način komunikacije sa okolinom je pogled pa ih još nazivaju i "devojčice koje govore očima".
Bolest je kompleksna, progresivnog je tipa jer napada sve oblasti psihomotornog razvoja, a ispoljava se obično od šestog do 18 meseca života.
Sindrom karakteriše teška mentalna retardacija, učestale stereotipije rukama (trljanje, pranje, gnječenje), nemogućnost govora, motorički problemi, tako da su većini obolelih devojčica neophodna kolica.
Roditelji dece obolele od Retovog sindroma ukazali su na probleme sa kojima se susreću, među kojima su najčešće materjalni jer država, odnosno Republički zavod za zdravstveno osiguranje ne obezbeđuje pomoć prilikom kupovine kolica, obavljanja pregleda, odlazaka u banje i slično.
Genski pregled u našoj zemlji košta oko 15.000 dinara, a iznos je mnogo veći ako se roditelji opredele da ga obave u inostranstvu.
Problem predstavlja briga o pacijentima dok su roditelji na poslu, kao i njihovo stacioniranje kada ostanu bez roditelja.
