Izvor: BKTV News, 09.Jul.2018, 16:59 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Vukan (3) su roditelji odveli kod lekara zbog kolena, a onda je usledila strašna dijagnoza
Sa nepunih godinu dana Vukana su roditelji odveli kod ortopeda zbog kolena koja nije mogao da ispravi prilikom hoda. Očekujući terapiju i savete kako da reše problem, dobili su zastrašujuću dijagnozu.
Ona je glasila: Morkio sindrom, izuzetno retka i teška bolest zbog koje može da se izgubi vid, sluh, stradaju svi organi, a oboleli često zbog otežanog kretanja završavaju u invalidskim kolicima.
Morkio sindrom ili MPS IV spada u bolesti taloženja. Obolelima nedostaje >> Pročitaj celu vest na sajtu BKTV News << jedan enzim, zbog čega složene materije u organizmu (šećere) ne mogu da se razgrade, pa se nagomilavaju i oštećuju organe. U početku najviše trpi skelet. Zato su oboleli niskog rasta. U Srbiji sa različitim tipovima mikopolisaharidoze živi 28 osoba, od kojih je većina mlađa od 18 godina.
Šokantna dijagnoza
Vukan Džinović (3) iz Loznice najmlađi je pacijent u Srbiji kome Morkio sindrom još nije u potpunosti ugrozio zdravstveno stanje i jedan od sedmoro dece koja su pre mesec dana počeli da dobijaju izuzetno skupu terapiju o trošku države.
"Nažalost, bolest mu je deformisala grudni koš, stopala, zglobove. Nije srazmeran svom uzrastu. Visok je kao dete od godinu i po dana", kaže na početku razgovora za BKTVNews Slavica Džinović, Vukanova mama.
Sve je počelo oko njegovog prvog rođendana, u periodu kada je još prohodavao.
FOTO: Privatna arhiva
"Čudno je hodao. Bio je nesiguran, kao i svako dete koje tek počinje da hoda, ali su mu kolena nekako bila čudna. Nije ih savijao. I kada je prošao taj period nestabilnosti, problem sa kolenima je ostao. To je i bio razlog odlaska kod ortopeda", priča Slavica.
Dobili su uput za Institut za ortopedske bolesti na Banjici i čim su ušli u ordinaciju, doktor je na prvi pogled, kao za sebe promrmljao „ovo detet je isti Ogi“. Samo nekoliko dana kasnije saznali su i ko je Ogi, ali i šta je sa njihovim detetom.
"Teško je kada saznaš da ti detet boluje od neizlečive bolesti. To poruši čitav svet. Ali, vremenom shvatiš da ga voliš najviše na svetu, da je tvoj i da moramo da se borimo. Ta borba i dalje traje. Mislili smo da država nikada neće obezbediti terapiju, pa smo razmišljali i da se preselimo tamo gde je ona dostupna pacijentima", objašnjava Slavica.
Skupa terapija
A onda su pre mesec dana čuli najradosniju vest, koja će i Vukanu promeniti život. Država je obezbedila sredstva da za sedmoro mališa obezbedi terapiju, koja košta oko 350 hiljada evra godišnje samo za jednog pacijenta.
"Vukan sutra treba da primi šestu terapiju. Kada je počeo da je dobija, bilo je malo suza, ali kada je shvatio da ne boli i da bi lek trebalo da mu pomogne, počeo je da se smeši. Još je rano da se vidi pomak, ali on je kao i sva druga deca njegovog uzrasta. Ide u vrtić, vozi bicikl, igra se sa vršnjacima u parku. Jedino što ne može da trči brzo, ali je dosta pokretan. Voli i engleski, naučio je da broji do deset", kaže Slavica.
Nemački stručnjak u poseti Srbiji
U Beogradu se održava jedan od najvećih međunarodnih kongresa u Evropi na temu mukopolisaharidoze (MPS) koja predstavlja grupu retkih, naslednih i neizlečivih bolesti. Skupu prisustvuje više od 100 stručnjaka iz zemlje i sveta.
Foto: Udruženje za pomoć i podršku osobama sa MPS
Kongresu prisustvuje i jedan od najvećih svetskih stručnjaka koja se bavi lečenjem i dijagnostokom Morkio sindroma, dr Kristina Lampe iz Univerzitetske bolnice u Gisenu u Nemačkoj.
"Veoma sam uzbuđena što sam došla u Beograd, što imam priliku da podelim iskustva i da diskutujemo o slučajevima sa kolegama iz drugih zemalja. Medicina nije samo nauka, nego iskustvo koje se bazira na svakom susretu i razmeni sa drugim doktorima, koje mi pruža nove poglede i saznanja o bolesti. Ono što je važno za naše MPS pacijente jeste buđenje svesti i rana dijagnoza bolesti. S obzirom da je bolest progresivnog karaktera, moramo je dijagnostifikovati što je pre moguće kako bismo izbegli nepovratno oštećenje organa", kaže ona.
Lečenje podrazumeva enzimsko – supstitucione terapije u kombinaciji sa individualnim tretiranjem simptoma. Redovne i standardizovane kontrole pomažu pri otkrivanju komplikacija opasnih po život, kao i onih koje utiču na kvalitet života i pomažu u pronalasku odgovarajuće terapije.
"Za naše pacijente, rana dijagnoza pruža priliku da dođu do pravih informacija o bolesti, da stupe u kontakt sa ekspertima, da bolesti daju ime (isključe strah od nepoznatog), da planiraju porodicu, da se povežu sa udruženjima pacijenata radi deljenja iskustava, da izbegnu pogrešnu, a da dobiju pravu terapiju. Drago mi je što imam priliku da učestvujem na ovom Masterklas kongresu, i radujem se produktivnom, korisnom i uzbudljivom sastanku koji će stvariti internacionalnu mrežu lekara koji se bore za nove terapije i najbolje moguće lečenje za naše pacijente", zaključila je dr Lampe.
