Izvor: RTS, 16.Jul.2023, 10:51
Доктор Николић: Највећи непријатељ СМА је време, револуција је у скринингу
Процењује се да се на 6.000 до 10.000 новорођенчади, једно рађа са спиналном мишићном атрофијом. Да би се болест што раније открила, а терапија добила на време, кључну улогу има скрининг. До сада се спроводио у два породилишта у Србији, а од септембра, према најавама председника, >> Pročitaj celu vest na sajtu RTS << радиће се у свим породилиштима. Професор Димитрије Николић из Дечје клинике у Тиршовој каже за РТС да је највећи непријатељ те болести време, као и да је револуција заправо у скринингу. Што више времена пролази долази до узнапредовале мишићне и нервне атрофије и онда, нажалост, никакав лек не може да помогне, поручује Николић.
Обезбеђена су средства за лечење Лава Теодоровића, дечака оболелог од спиналне мишићне атрофије. Доктор Димитрије Николић каже да је дечак у одличном стању и један је од озбиљних кандидата да прими најскупљи лек на свету.
"У ствари, то је та генска модификујућа терапија. То је нешто што ће у принципу бити први пут у Србији. То је нешто што је веома важно, пре свега за то дете, за све друге пацијенте, али и за нас да на Дечјој клиници у освит слављења, наредне године, сто година постојања, можемо да кажемо да нешто радимо ново и добро", додаје Николић.
Сада је у току још неколико додатних анализа које треба урадити за потпуну потврду да је дете идеални кандидат за тај лек.
"То ће, надам се, бити готово у наредних неких седам до осам дана и даље онда почиње процедура за набавку лека, његову испоруку и тек онда можемо даље да у једном релативно кратком временском периоду размишљамо о давању лека, у питање је неколико дана. Значи десетак, петнаестак дана, ја се надам, у идеалним неким условима", поручује Николић.
Лек ће се први пут давати у Тиршовој
Лек ће се први пут давати у Дечјој клиници у Тиршовој. Николић каже да су то револуционарне ствари.
"Давање лека само је један део лечења. Наставак стимулативног рехабилитационог третмана, физикалног третмана је нешто што је јако значајна ствар за касније. Лек јесте, то је заиста, ако причамо да ли се данас дешава револуција, да дешава се револуција. То су револуционарне ствари. Такви пацијенти раније нису преживљавали, односно имали су животни век две до три године", рекао је Николић.
Међутим, додаје, то је данас потпуно промењено.
"Ми смо потпуно променили природни ток болести, говорим глобално на целом свету и то је нека нова вредност коју можемо да понудимо нашим пацијентима", наглашава Николић.
"Што више времена пролази долази до узнапредовале мишићне и нервне атрофије"
Истиче да је највећи непријатељ спиналне мишићне атрофије – време.
"Што више времена пролази, долази до узнапредовале мишићне и нервне атрофије и онда, нажалост, никакав лек не може да помогне", објашњава Николић.
Скрининг на спиналну мишићну атрофију ће се од септембра спроводити у свим породилиштима у нашој земљи. Николић поручује да је револуција, у ствари, у скринингу.
"Ми сада када имамо доступне лекове и то неколико терапијских опција, ми када откријемо тог пацијента, он добије одмах терапију. И то је највећи бенефит. Ми смо гледали децу која би пре десет година, после годину и по две дана умрла, ми смо гледали ту децу како ходају, како трче, како се ни по чему не разликују од друге деце када се терапија примени на време“, наглашава доктор.
Указује да је због тога неонатални скрининг на спиналну мишићну атрофију веома важна ствар.
Како изгледа скрининг на СМА
Истакао је да је до сада урађено око 8.500 анализа и објаснио је каква је процедура скрининга на спиналну мишићну атрофију.
"Ми смо у сарадњи са колегама са Биолошког факултета, са Центром за молекуларну генетику, отпочели пилот пројекат пре годину и по дана и после тога је он проширен на друго породилиште у Крагујевцу. До сада је урађено негде око 8.500 анализа. Дијагностика је врло једноставна. Сва породилишта добијају један мали филтер папир и убоде се пета новорођенчета, као за скрининг на фенилкетонурију, цистичну фиброзу и хипотиреозу који се већ спроводи код нас. Значи, из исте капи крви се практично остави отисак капи крви са пете бебе и пошаље само у другу лабораторију. И ми смо дијагностиковали, ево сад ће бити годину дана, два новорођенчета“, објашњава Николић.
Истиче да су та деца одмах започела лечење.
"Захваљујући великом ангажману Републичког фонда за здравствено осигурање, са којима заиста имамо сјајну сарадњу на том пољу, та деца су добила своју терапију. Они ових дана пуне годину дана", додаје.
"Код једног пацијента на основу скрининга откривено да и брат има СМА"
На питање како су сада та деца, доктор Николић каже да их видите не можете да закључите да то дете има једну озбиљну смртоносну болест.
"Имамо код једног од тих пацијената и старијег брата који још није испољио клиничке симптоме болести, а коме смо поставили дијагнозу захваљујући скринингу, пошто смо узели анамнезу да видимо да ли има још чланова породице. И код њега је такође отпочета терапија и то је трећи пацијент који је на неки начин ухваћен у скринингу. То је заиста највећа вредност", поручује Николић.
"Неко може да каже лек је скуп. И добро, свакако да заиста те цифре јесу велике. Међутим, колико кошта рехабилитација? Колико коштају боловања? Колико кошта изгубљена добит? Колико кошта гомила помагала која мора да се набави? Та индиректна корист и неоптерећивање можда неких других делова буџета које би држава иначе плаћала тим пацијентима, то овде нема. Једноставно, они живе свој нормалан живот и немају никаквих тегоба", објашњава Николић.
"Најбољи лек је онај који се примени први, у пресимптоматској фази болести"
Говорећи о критеријумима за добијање лека, Николић каже да је доминантна ствар клинички статус пацијента.
"Значи, ако га дијагностикујемо раније, то је много боље за примену терапије. Постоје три лека и они сви негде имају своје место у лечењу ових пацијената. Најбољи лек је онај који се примени први, у пресимптоматској фази болести. И ту јесте вредност неонаталног скрининга", наводи Николић.
Истиче да је као један од представника струке одушевљен најавом скрининга на СМА у сваком породилишту.
"То је нешто на чему смо радили последњих неколико година и коначно да видимо. Знате, најлепша ствар у животу је када вам се снови остварују, а мислим да је то овде случај", закључио је Николић.
.jpg)
