Izvor: B92, 18.Sep.2013, 16:40 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Zašto neki ljudi ne osećaju bol?
Tim evropskih istraživača je pronašao genetsku mutaciju kao razlog zbog kojeg neki ljudi ne osećaju bol.
Čovek koji ne oseća bol
Devojčica koja ne oseća bol (VIDEO)
Anonimna devojka koja je učestvovala u novoj studiji je neobična na više načina. Za početak, ona ne oseća bol, i to je vrlo opasno stanje za nju.
Fotografije su objavljene u radu o njoj zaista pokazuju povrede koje ona ima na svojoj glavi, licu i kolenu kao >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << i razne lomove koje je imala kasnije.
Ona ima veoma retku genetsku mutaciju koju naučnici nisu mogli da nadju u bilo kom ljudskom genomu sa kojim su poredili.
genetska mutacija, istraživači misle, jeste ono što čini devojku od bola.
U jednoj mutaciji je ključ svih njenih simptoma, a istraživači bi mogli da odrede specifični protein koji ta genetska mutacija pravi.
Njen gen bi takođe mogao da bude ključ za pravljenje lekova za one sa hroničnim bolom. Ipak, nema instant rešenja za nju u ovoj studiji ali ni za muškarca kod koga su našli istu mutaciju kao kod nje.
Tim istraživača, koji čine i naučnici iz Belgije, Švedske i njene rodne - Nemačke - pronašli su mutaciju analizirajući genom oba njena roditelja.
Istraživači su uporedili porodične gene sa nekoliko baza ljudskih genoma uključujući 1.092 ljudi. Naučnici su pronašli genetsku mutaciju koja se pojavila kod jednog muškarca i nigde više.
Mutacija je izmenila gen SCN11A koji pravi protein koji kontroliše koliko natrijuma ulazi i izlazi iz ćelija ljudskog tela. Iako zvuči kao nevažan posao zapravo je jako važan.
Nervi imaju mnogo kanala za natrijum i koriste svoje unutrašnje koncentracije natrijuma u odlučujućim trenucima kada treba poslati signal o bolu ili ne.
Istraživači su analizirali gene 58 ljudi sa smanjenom percepcijom za bol i tada su pronašli pomenutog muškarca sa istom mutacijom i simptomima.
Oboje nisu mogli da osete bol od rođenja. Oboje su se često povređivali i lomili kosti nekoliko puta. Rane su zarastale polako, njihovi mišići su bili slabiji nego inače i imali su probleme sa stomakom zbog kojih su nekada hranu morali da primaju putem infuzije.
Kako bi bili sigurni da je mutacija baš ovog gena razlog zašto ovo dvoje ljudi ne osećaju bol, istraživači su mutirani gen stavili u laboratorijskog miša.
Od 101 miša kojima su dodali SCN11A mutirani gen, 11 je imalo rane. Kada su im ubacili hemikaliju od koje natiče šapa, mutirani miševi nisu štedeli šapicu kao što normalni miševi rade što je dokaz da nisu osećali nelagodu i bol.
Svi ovi rezultati dovode do samo jednog zaključka, da jedna mutacija - sasvim neobična u genetici može da pomuti funckije mnogih gena.
Ova otkrića bude nadu da će lek za ovu bolest uskoro biti pronađen.
Foto: bigjom/Freedigitalphotos.net
