Izvor: eKlinika.rs, 27.Okt.2025, 16:01
Koje organe može da ugrozi Pompeova bolest?
Pompeova bolest je redak, nasledni metabolički poremećaj koji uzrokuje progresivno nakupljanje glikogena u ćelijama tela, posebno u mišićnim ćelijama, što dovodi do slabosti mišića. Stanje se javlja zbog nedostatka enzima kiseline a-glukozidaze (GAA), koji je potreban za razgradnju glikogena. Lečenje se fokusira na terapiju zamene enzima (ERT) kako bi se pomoglo u upravljanju simptomima.
Pompeova bolest je redak genetski poremećaj
Retke bolesti ponekad je teško lečiti zbog >> Pročitaj celu vest na sajtu eKlinika.rs << nedostatka istraživanja i malog broja učesnika studija. Jedna od njih je Pompeova bolest, retka genetska bolest kada telo ne može da stvori protein koji razgrađuje složeni šećer, poznat kao glikogen, a nakupljeni glikogen zatim oštećuje mišiće i organe, uzrokuje mišićnu slabost i otežano disanje, što može da utiče i na srce. Pompeovu bolest ili glikogenoza tipa II je retka, nasledna, progresivna i potencijalno smrtonosna metabolička miopatija. Ova bolest smatra se genetskim poremećajem koji utiče na mnoge sisteme u ljudskom organizmu.
Ako se ne leči bolest može da dovede do progresivnog gubitka funkcije mišića udova i disanja Koji organi su najviše ugroženi ovom bolešću?
Uzrok nastanka bolesti je genetska greška čija je posledica nedostatak ili smanjena aktivnost enzima kisele α-glukozidaze. Nedostatak tog enzima dovodi do nakupljanja glikogena u raznim tkivima, posebno u srcu i skeletnim mišićima, odnosno – telo nije u mogućnosti da stvori protein koji razgrađuje složeni šećer, poznat kao glikogen, neophodan za stavarnje energije. Previše glikogena se nakuplja i oštećuje mišiće i organe, a bolest uzrokuje mišićnu slabost i otežano disanje, što može da utiče na srce i mišiće. Ako se ne leči, može dovesti do progresivnog gubitka funkcije mišića udova i disanja, što na kraju zahteva potrebu za upotrebom invalidskih kolica i podrškom za disanje.
Koji organe najviše ugrožava Pompeova bolest?
Organi i sisteme koje Pompeova bolest najviše ugrožava su:
1. Srce – Srce je najugroženije kod odojčadi – klasični infantilni oblik. Nakupljanje glikogena u srčanom mišiću izaziva:
Kardiomegaliju (uvećano srce)
Zadebljanje zidova srčanih komora
Slabljenje srčane funkcije, srčana insuficijencija koja može da bude životno ugrožavajuća u ranim mesecima života.
2. Skeletni mišići – Mišići su glavna meta bolesti kod svih oblika. Posledice su:
Slabost mišića trupa, vrata i udova (posebno butine i ramena)
Poteškoće pri hodu, stajanju, penjanju uz stepenice
Padovi i potreba za invalidskim kolicima u težim slučajevima
Deformiteti poput skolioze zbog slabosti mišića leđa.
3. Respiratorni sistem – Oštećenje dijafragme i međurebarnih mišića dovodi do:
Slabog disanja (posebno noću)
Hipoventilacije i respiratorne insuficijencije
Potrebe za mehaničkom ventilacijom (u težim slučajevima)
Čest je uzrok smrti u kasnijim fazama bolesti.
4. Nervni sistem – Nije primarno pogođen, ali mogu da se jave problemi sa motoričkom kontrolom zbog slabosti mišića. U retkim slučajevima — nakupljanje glikogena u motorne neurone.
5. Jetra i drugi organi – Jetra može da postane uvećana (hepatomegalija), ali funkcija uglavnom ostaje očuvana. U nekim slučajevima zahvaćeni su i glatki mišići (creva, krvni sudovi), ali u manjoj meri nego skeletni i srčani.
Članak Koje organe može da ugrozi Pompeova bolest? se pojavljuje prvo na eKlinika.
