Izvor: eKlinika.rs, 27.Okt.2025, 16:01
Koje organe može da ugrozi Pompeova bolest?
Pompeova bolest je redak, nasledni metabolički poremećaj koji uzrokuje progresivno nakupljanje glikogena u ćelijama tela, posebno u mišićnim ćelijama, što dovodi do slabosti mišića. Stanje se javlja zbog nedostatka enzima kiseline a-glukozidaze (GAA), koji je potreban za razgradnju glikogena. Lečenje se fokusira na terapiju zamene enzima (ERT) kako bi se pomoglo u upravljanju simptomima.
Pompeova bolest je redak genetski poremećaj
Retke bolesti ponekad je teško lečiti zbog nedostatka istraživanja i malog broja učesnika studija. Jedna od njih je Pompeova bolest, retka genetska bolest kada telo ne može da stvori protein koji razgrađuje složeni šećer, poznat kao glikogen, a nakupljeni glikogen zatim oštećuje mišiće...



