Izvor: B92, 17.Jun.2013, 17:29   (ažurirano 02.Apr.2020.)

Čovek koji jede šta hoće, a ne goji se

Ovaj čovek može da jede koliko god hoće, a da se ne ugoji. Međutim, pre nego što poželite da se nađete na njegovom mestu, treba da znate da on istovremeno ima dijabetes tipa 2, nagluv je, ima zbijene kosti šaka i stopala, a sada je konačno otkrio šta s njim nije u redu.

Naučnici su utvrdili da Tom Staniford, jedan od najboljih paraatletičara u Velikoj Britaniji, ima takozvani MDP sindrom, stanje koje izaziva samo jedna genetska mutacija, ali je odgovorna za naizgled >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << potpuno nepovezane poremećaje.

Tom (23) se nada da će mu to otkriće pomoći da se kvalifikuje za mesto na Paraolimpijadi 2016. u Riju.

MDP sindrom je izuzetno retko i složeno stanje, a poznato je da pogađa svega osmoro ljudi na svetu.

On i drugi pacijenti otkrili su da imaju anomaliju na POLD1 genu koji onda umanjuje dejstvo enzima ključnog za replikaciju DNK.

“Na neki način, pronalaženje razloga za simptome koje imam ne bi trebalo da mi bude važno – ime je samo ime – ali sada znam da ima još ljudi poput mene i da možemo da vodimo normalne živote”, kaže on.

“Ono što mi je od ključne važnosti, s druge strane, je to što ću sada moći da budem adekvatno klasifikovan na takmičenjima”.

Naučnici opisuju istraživanje koje je dovelo do uspostavljanja Tomove dijagnoze u žurnalu Nature Genetics.

Istraživači Univerziteta u Ekseteru, gde je Tom studirao pravo, poredili su celi genetski kod ovog sportiste sa kodovima još tri pacijenta sa istom dijagnozom. Takođe, analizirana je DNK njihovih članova porodice.

“Tomovo stanje bilo je prava misterija za nas tokom mnogo godina. Mogli smo da vidimo simptome – neobičan slučaj dijabetesa tipa 2 kod osobe koja nije vidljivo gojazna, ali nismo znali šta ga izaziva.

Morali smo da pogledamo 30 miliona parova baza (hemijskih komponenti DNK) i sličan broj kod članova njegove porodice i drugih pacijenata, kako bismo otkrili jednu mutaciju. Ovo ne bi bilo moguće pre nekoliko godina”, kaže profesor Endrju Hatersli, istraživač Medicinskog fakulteta ovog univerziteta.

Tom je rođen sa normalnom telesnom težinom, ali je tokom detinjstva i tinejdžerskih godina izgubi sve masne naslage oko lica i udova.

Sluh mu je propadao još od malih nogu, a sada mora da nosi i slušni aparat.

Pošto njegovo telo nema adekvatnu “amortizaciju”, pati od jakih bolova u nogama i u stalnom je riziku od lomljenja kostiju.

Zbog ovog poremećaja, Tom ima i neobično visok nivo masnoća u krvi, kao da je gojazan. To ga je i dovelo do dijabetesa.

Nastavak na B92...