Porfirija je retka i nasledna bolest koja u bitnoj meri utiče na kvalitet života. Bolest je teška ako se ne kontroliše, a počinje uglavnom u pubertetu, tako da su pacijenti radno aktivne osobe. U Srbiji oko 100 registrovanih pacijenata živi sa ovom bolešću, to znači da su oni doživeli akutni napad i bili hospitalizovani. Problem je što ima više pacijenata kod kojih bolest nije registrovana. Nacionalno udruženje porfirija Srbija pretpostavlja da ima još oko 500 osoba kod kojih još nije dijagnostikovana porfirija. Ovi pacijenti moraju strogo da vode računa o lekovima i suplementima koje uzimaju, jer im oni mogu izazvati dodatne komplikacije.
Ultrazvuk i rendgen ne mogu da ukažu na bolest
Porfirija je posledica mutacije u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima. Postoje različiti oblici akutnih hepatičnih i kožnih porfirija koje mogu da se ispolje različitim simptomima, pa se porfirija u medicinskim krugovima smatra bolešću imitatorom.
– U zavisnosti od toga gde se izluče porfirini se dešavaju napadi, pa postoje kožne porfirije koje mogu da prave rane u kontaktu kože sa suncem i druge koje se ispoljavaju simptomima akutnog abdomena, fiziološki se dešavaju biohemijske promene, a problem je što sama analiza stanja ultrazvukom ili rendgenom uglavnom neće pokazati nikakve komplikacije – kaže za portal eKlinika Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija.
Koji lek može da smanji broj akutnih napada?
Ova bolest utiče i na nerve pa dosta pacijenata završi i na psihijatrijskim i neurološkim klinikama, objašnjava Pejović.
– Jako je problematičan oporavak posle akutnog napada, dosta pacijenata doživi paralizu i kvadriplegiju koja je trajna ili privremena. Simptomi u bitnoj meri remete kvalitet života, a adekvatna terapija nije kod nas još dostupna, osim samo u bolničkim uslovima kada se dogodi napad. U svetu je od skoro registrovan lek givosiron, veoma je skup lek i kod nas nije registrovan. On jedini može da utiče na bolest u smislu smanjenja broja akutnih napada, primenjuje se intravenski, pa ova bolest ne može da se leči u kućnim uslovima neophodna je podrška lekara – naglašava Pejović.
Kako pacijenti prepoznaju nadolazeći napad?
Sagovornica portala eKlinika objašnjava da pacijenti mogu da prepoznaju nadolazeći napad. Sve često počinje konfuzijom, maglom u mozgu, gubitkom pamćenja ili govora.
– Ovo stanje se razvija u roku od nekoliko dana, pa kreću nagli jaki bolovi, često dolazi do trnjenja nedostatka osećaja u rukama, gubitka pokreta, primećuju se i promene raspoloženja. Neki pacijenti postaju anksiozni, depresivni, čak agresivni. Kako s simptomi razvijaju bol se intenzivira dovodi do kome ili paralize, pa i smrti ako se bolest ne prepozna – naglašava Pejović.
Neophodno više laboratorijskih i genetičkih testova
Bolest se u skoro 90 odsto slučajeva javlja kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost. Neurolog dr Stojan Perić iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije objašnjava da klinička slika
AHP može da bude različita. Najčešće bolest prate jaki bolovi u trbuhu, konfuzija, epileptički napadi, slabost mišića i promene na koži. Svi ovi simptomi mogu lako da se zamene sa simptomima neke druge bolesti pa je kako naglašava dr Perić neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova i terapije koje mogu da obezbede pacijentima bolji kvalitet života.
Pacijenti zbog neprepoznavanja bolesti greškom završe na operaciji
Rana dijagnoza i prepoznavanje bolesti zato su ključni za prognozu porfirije, ističu stručnjaci. Bolovi u stomaku, kako objašnjava dr Perić, često se pogrešno dijagnostikuju kao endometrioza ili zapaljenje slepog creva, pacijenti se tada pošalju na operaciju koja može dodatno da pogorša stanje.
Dr Tatjana Dragišić, hematolog, potvrđuje da zbog bolova u stomaku pacijenti često završe na operacionom stolu. U terapiji kod akutnog napada porfirije za sada se kod nas koristi lek hematim. Dr Dragišić kaže da se pacijenti uglavnom uspešno oporave, ali da uvek treba voditi računa i o mogućim komplikacijama. Stručnjaci skreću pažnju da se još prikupljaju podaci o pacijentima, veruju da će dijagnoza i lečenje ove teške bolesti biti sve bolje.
