![Šta je pokazao obavezni skrining na SMA koji se skoro dva meseca sprovodi u porodilištima u Srbiji Šta je pokazao obavezni skrining na SMA koji se skoro dva meseca sprovodi u porodilištima u Srbiji](/images/67a8440150902718232e1248d75ece05/300x175_beba_stopala_pixabay1.jpg)
Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje
Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje.
![Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje Zašto je obavezan skrining na SMA važan: Bebi rođenoj u Novom Sadu na vreme otkriveno ovo oboljenje](https://www.021.rs//images/8e17461cfa52b5f8c7539e5bbd46c1ee/beba_stopala_pixabay.jpg)
Foto: Pixabay
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, kaže za N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana.
"Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju", dodao je Brkušanin za N1.
Sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj - prvi ju je primio mali Lav Teodorović, a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih.
"Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno", navodi sagovornik portala N1.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Ako beba ima SMA, u kom su riziku brat ili sestra?
Kako je za N1 ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 odsto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili - da gledamo pozitivnije, 75 odsto je šansa da dete bude zdravo.
"Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 odsto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 odsto za SMA. Od tih 75 odsto - 50 odsto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 odsto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške", objasnio je dr Brkušanin.
N1 podseća da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat, što su analize kasnije i pokazale.
Ceo tekst N1 o testiranju na ovo oboljenje čitajte na OVOM LINKU.
NAJČITANIJE U POSLEDNJIH 72H
Ostalo iz kategorije Novi Sad - Vesti
Lokalni izbori u Sremskim Karlovcima: Koliko glasova su dobile liste?
10.06.2024.•
0
Na lokalnim izborima u Sremskim Karlovcima je na glasanje izašlo 49,69 odsto glasača.
Sutra i u sredu u Novom Sadu obilni pljuskovi, a moguć je i grad
10.06.2024.•
0
Narednih dana u Novom Sadu očekuju se pljuskovi sa grmljavinom i nešto niža temperatura.
Novosadski odbor stranke Zajedno kolektivno pristupio Pokretu slobodnih građana
10.06.2024.•
12
Novosadski odbor stranke Zajedno, koji je raspušten neposredno pred lokalne izbore, pristupio je danas kolektivno Pokretu slobodnih građana (PSG).
VIDEO Na Frušku goru stigle prinove: Bizon Tajfun i bizonka Tatrenka doputovali iz Češke
10.06.2024.•
8
U Nacionalni park Fruška gora u petak, 7. juna, stigla su dva bizona iz Češke - mužjak i ženka.
VIDEO: Hodate centrom i zapljusne vas voda - nerviraju li vas behaton ploče?
10.06.2024.•
28
Hodate centrom grada, a onda vas nešto zapljusne "iz zemlje". Okrenete se, vidite mokru nogavicu i loše postavljenu behaton ploču.
Na autobuskim stajalištima u Novom Sadu biće postavljeno još info-displeja
10.06.2024.•
8
Na autobuskim stajalištima u Novom Sadu biće postavljeno 10 novih elektronskih informacionih displeja.
Novosađani koji sutra daju krv - dobiju besplatne analize
10.06.2024.•
1
Svi dobrovoljni davaoci koji u utorak, 11. juna budu dali krv, besplatno će dobiti analize iz krvi CRP, KKS, ŠUK, ALT, AST, GGT, uree, kreatinina, mokraćne kiseline, gvožđa i lipidnog statusa.
GIK odbio prigovore i zahteve za ponavljanje izbora u Novom Sadu
10.06.2024.•
4
Gradska izborna komisija odbila je 68 prigovora opozicije i zahteve za ponovnim glasanjem u Novom Sadu, saznaje 021.rs.
Operacija žučne kese bez čekanja? U SB P.A.R.K.S. je to moguće
10.06.2024.•
0
Hirurzi Specijalne bolnice P.A.R.K.S. operaciju žučne kese rade bez liste čekanja, a imaju kapaciteta da se svojim pacijentima posvete u potpunosti.
Vikend prošao, ali je doneo lepe vesti: U Novom Sadu rođeno 17 beba
10.06.2024.•
0
U Novom Sadu je proteklog vikenda rođeno 17 beba.
Roditelji dece iz Ribnikara: Ostavljeni smo sami, da slušamo kako sistem nije zakazao
10.06.2024.•
10
Nasilje u društvu je sveprisutno, ono se podstiče i promoviše, sankcija za nasilnike nema, a umesto da iz majskih tragedija srpsko društvo nešto nauči, ponovo je došlo do polarizacije.
Štrandaroši danas pomažu Mirjani Glumac
10.06.2024.•
0
U ponedeljak, 10. juna, akcija "Humanitarni ponedeljak" biće namenjena Mirjani Glumac.
Okrugli sto o izvestavanju lokalnih medija o izborima u Novom Sadu u ponedeljak u Radio kafeu
10.06.2024.•
0
Okrugli sto o tome kako su lokalni mediji izveštavali o kampanji za lokalne izbore u Novom Sadu održaće se u ponedeljak, 10. juna u Radio kafeu, Svetozara Miletića 45.
Pogačar: Ako smo mi na spisku, vreme je da i mi njih iz SNS-a stavimo na spiskove
09.06.2024.•
13
Aktivista Građanskog pokreta Bravo Miran Pogačar izjavio je da je došlo vreme, pošto Srpska napredna stranka pravi spiskove neistomišljenika i političkh protivnika, da i "mi njih stavimo na spiskove".
Nenadu Čanku danas upućene brojne pretnje smrću i šovinističke uvrede
09.06.2024.•
28
Nekadašnji predsednik Lige socijaldemokrata Vojvodine Nenad Čanak prijavio je danas brojne pretnje smrću i šovinističke uvrede koje je dobio putem telefona i poruka.
Sedmica pred nama uz pljuskove i nešto nižu temperaturu
09.06.2024.•
0
Nedelja pred nama biće nestabilna, uz nešto nižu temperaturu i pljuskove.
Skup "Svi smo mi na (biračkom) spisku" danas na Trgu slobode: Tribina, galerija, kviz...
09.06.2024.•
6
Skup "Svi smo mi na (biračkom) spisku" održaće se danas, 9. juna ispred Gradske kuće.
Medijska kuća 021 obeležava 27 godina postojanja: Pravo novinarstvo za zdravije društvo
09.06.2024.•
40
Radiodifuzno preduzeće 021, u okviru kojeg postoje brendovi Radio 021, portal 021.rs, Radio kafe i ShopiNS, slavi 27 godina postojanja.
Đurić sa gostima iz Banja Luke u okviru Svesrpskog sabora: Radićemo na sporazumu o bratimljenju
08.06.2024.•
28
Gradonačelnik Novog Sada Milan Đurić dočekao je goste iz Banja Luke u okviru prvog Svesrspkog sabora i manifestacije "Jedan narod, jedan sabor - Srbija i Srpska".
U nedelju veoma toplo, od ponedeljka nestabilno, uz pljuskove i grmljavinu
08.06.2024.•
0
U Novom Sadu će u nedelju biti veoma toplo.
Od danas kupanje na otvorenom bazenu Spensa
08.06.2024.•
7
Nova sezona kupanja na otvorenom bazenu Spensa počinje danas, 8. juna.
Komentari 2
@Milana
Ako je mama nosilac gena onda treba testirati i tatu.
Milana
Komentari čitalaca na objavljene vesti nisu stavovi redakcije portala 021 i predstavljaju privatno mišljenje anonimnog autora.
Redakcija 021 zadržava pravo izbora i modifikacije pristiglih komentara i nema nikakvu obavezu obrazlaganja svojih odluka.
Ukoliko je vaše mišljenje napisano bez gramatičkih i pravopisnih grešaka imaće veće šanse da bude objavljeno. Komentare pisane velikim slovima u većini slučajeva ne objavljujemo.
Pisanje komentara je ograničeno na 1.500 karaktera.
Napiši komentar