Izvor: B92, 01.Okt.2019, 10:59 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Ova retka bolest je genetska, otac i majka su zdravi, ali je svaki nosilac mutacije
U svetu se danas obeležava Svetski dan borbe protiv Gošeove bolesti, a u našoj zemlji to retko, genetsko oboljenje ima 40 pacijenata, od toga petoro dece.
Tim povodom Udruženja pacijenata iz više od 50 zemalja sveta organizovali su razne manifestacije sa ciljem da podignu svest o ovoj bolesti i skrenu pažnju sa kakvim se sve problemima suočavaju pacijenti.
Prof. dr Nada Suvajdžić sa Klinike za hematologiju KC Srbije kaže da je Gošeova bolest retka, urođena >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << bolest metabolizma.
"Uzrok Gošeove bolesti je nedostatak enzima, usled genske mutacije, koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti - glukocerebrozid. Glukocerebrozid se nagomilava u belim krvnim zrncima, kojih ima svuda u organizmu i zbog toga su zahvaćeni brojni organi", pojašnjava dr Suvajdžić, a navodi se u saopštenju Udruženja građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti.
Ona je pojasnila da kod pacijenata dolazi do uvećanja jetre i slezine, nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži, što za posledicu ima bolove u kostima i dovodi do preloma, malokrvnosti, niskih krvnih pločica i sklonosti ka krvarenju. Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Gošeova bolest je genetska, otac i majka su zdravi, ali je svako nosilac mutacije.
Četvrtina njihovog potomstva ima šansu da nasledi oba mutirana nefunkcionalna gena i tada se kod takvog potomka ispoljava Gošeova bolest. U susret Svetskom danu, Udruženje građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti Srbije, pacijenti i članovi njihovih porodica, organizovali su uličnu akciju u Šapcu, u subotu 28. septembra, gde su se družili sa građanima, održali radionice sa decom, oslikavanje lica, pružali informacije i delili edukativni materijal o Gošeovoj bolesti.
Predsednica udruženja Biljana Jovanović govoreći o problemima pacijenata u Srbiji istakla je da je status pacijenata u Srbiji prethodnih godina napredovao, da se većina obolelih leči iz sredstava RFZO, u određenim klinikama pacijenti imaju pauze u lečenju.
"Pacijenti koji su učestvovali u kliničkoj studiji za tabletarni lek i dalje se leče iz humanitarnog programa, što zbog duge i komplikovane procedure uzrokuje prekide u lečenju, te postoji potreba da se i njima obezbedi lečenje iz sredstava RFZO", rekla je Jovanovićeva, a navodi se u saopštenju.
Danas je Svetski dan borbe protiv Gošeove bolesti: Uslovi za pacijente bolji, ali na nekim kinikama i dalje postoje pauze u lečenju
Izvor: Blic, 01.Okt.2019
Svetski dan borbe protiv Gošeove bolesti obeležava se danas kako bi se podigla svest o ovoj bolesti, ali i da se inspirišu lekari, istraživači i kako bi se poboljšao kvalitet života ljudi koji žive sa ovom bolešću.
.jpg)
