Izvor: B92, 11.Okt.2019, 00:08 (ažurirano 02.Apr.2020.)
Genetsko testiranje: Kakve tajne može da otkrije o vama
Niske cene dovode do toga da u nekim delovima sveta ljudi masovno šalju DNK na testiranje.
Kako troškovi sekvenciranja genoma budu nastavili da opadaju, a veštačka inteligencija počne da radi na analizi novih podataka, doba personalizovanih lekova biće nam sve bliže.
Više od polovine Islanđana sada je uradilo sekvenciranje i analizu sopstvenog preciznog genetskog sastava.
Desetine hiljada njihovih genoma do kraja je sekvencirala specijalistička firma >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << Dikod Dženetiks po ceni od oko 600 dolara po glavi.
Metabolizam nekih ljudi, na primer, obrađuje lekove brže od drugih, sa ozbiljnim implikacijama po režim lečenja. Drugi žive takvim stilom života da to povećava šansu za razvijanje stanja u kojima oni postaju posebno ugroženi.
"Počeli smo da koristimo veštačku inteligenciju za kopanje po tim ogromnim setovima podataka", kaže Stefanson. "I sve to pruža uvide u raznolikost čoveka, prirodu bolesti i reakcije na lečenje."
Prvo sekvenciranje ljudskog genoma trajalo je 13 godina i koštalo je oko 2,7 milijardi dolara, ali zahvaljujući novim tehnikama, cena DNK analize drastično je opala i širom sveta se otvara sve više masivnih "bio-banaka" genetskih profila.
"Ono što je jedinstveno u Estoniji jeste da dobijamo nazad rezultate - uradili smo već nekoliko pilota kada smo dobili rezultate raka dojke i porodične hiperholesterolemije u saradnji sa lekarima sa klinike", kaže ona.
"Radi se veoma uviđavno i oprezno."
Ali kako se množe projekti testiranja i sekvenciranja širom sveta, javlja se potencijalno ozbiljan problem.
"Videli smo dokaze da dodavanje 50.000 ljudi koji su Evropljani, za razliku od 50.000 ljudi koji nisu, daje drugačiju vrednost podacima. Ako dodate još 50.000 neevropljana, na kraju ćete otkriti više varijacija", kaže ona.
U SAD, u sklopu projekta po imenu Populaciona arhitektura uz pomoć genomike i epidemiologije, doktorka Hindorf i drugi istraživači sakupili su podatke od skoro 50.000 Afro-Amerikanaca, Hispano-latinosa, Azijata, havajskih domorodaca, američkih Indijanaca i drugih.
Već su identifikovali 27 novih genomskih varijacija povezanih sa stanjima kao što su krvni pritisak, dijabetes tipa 2, pušenje cigareta i hronična bolest bubrega.
U jednom primeru, pronađena je snažna veza između genomske varijante i svakodnevne upotrebe cigareta kod učesnika iz domorodačke populacije sa Havaja, ali ne i u većini drugih populacija.
Slično tome, tim je otkrio da je varijacija u genu hemoglobina - genu poznatom po učešću u srpastoj anemiji - povezana sa većom količinom krvne glukoze koja ide uz hemoglobin kod Afroamerikanaca.
Kako troškovi sekvenciranja genoma opadaju, a količina podataka za analizu se povećava, tako doba personalizovanih lekova izgleda sve realnije.
Moglo bi da dođe vreme kada će se raditi rutinsko genetsko profilisanje beba na porođaju - profesorka Milani kaže da su stariji estonski zdravstveni zvaničnici krenuli da predlažu upravo to.
Stefanson se slaže: "Mislim da je vrlo verovatno da ćemo koristiti ovu mogućnost sekvenciranja radi primene preventivnih lekova tako da ćemo sekvencirati ljude na porođaju", kaže on.
"Jer, zašto ne bismo?"
Pratite nas na Fejsbuku i Tviteru. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk
Izvor: BBC News na srpskom
.jpg)
