Izvor: B92, 01.Okt.2020, 09:45
Simptomi se javljaju oko prve godine života, a lečenje podrazumeva primenu enzima koji nedostaje
Pod sloganom "Retki, ali udruženi" danas se u svetu obeležava međunarodni dan borbe protiv Gošeove bolesti. Udruženje pacijenata za pomoć obolelih od Gošeove bolesti u Srbiji, organizuje web diskusiju danas u 10 sati, a svi zainteresovani mogu da je prate na Youtube kanalu udruženja Goše Srbija i Facebook profilu udrženja.
"Gošeova bolest je genetska, autozomno recesivna bolest. I otac i majka su zdravi, >> Pročitaj celu vest na sajtu B92 << ali je svaki nosilac mutacije. Jedna četvrtina njihovog potomstva ima šansu da nasledi oba mutirana nefunkcionalna gena i tada se kod takvog potomka ispoljava Gošeova bolest", kaže prof. dr Nada Suvajdžić iz Instituta za hematologiju KCS, a navodi se u saopštenju Udruženja.
Ona navodi da se radi o retkoj bolesti čija je učestalost 1:40-60.000 stanovnika. Uzrok Gošeove bolesti je urođeni nedostatak enzima koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti - glukocerebrozid, koji se nagomilava u svim organima. Kod pacijenata dolazi do uvećanja jetre i slezine i oštećenja pluća, a usled nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži mogući su bolovi u kostima i prelomi, malokrvnost i snižen broj krvnih pločica sa posledičnim krvarenjem.
Zbog toga se, osim endokrinologa, Gošeovom bolešću bave i hematolozi. Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Doc.dr Maja đorđević Milošević iy Instituta za majku i dete kaže da postoji više tipova Gošeove bolesti: tip 1, 2 i 3.
"Tip 1 podrazumeva primarno ne neurološku simptomatologiju, prvi simptomi se mogu javiti u dečjem uzrastu (posle treće godine života) ili u odraslom dobu. Klinička sliku podrazumeva uvećanje jetre i slezine, anemiju, snižen broj trombocita, zamaranje, zaostajanje u rastu i bolove u kostima", navela je ona.
Tip 2 je najresji, napominje, klinički se ispoljava već u prvim mesecima života, a pored opisane kliničke slike ova deca imaju i teška neurološka oštećenja zbog čega umiru veoma rano, u prvim godinama života. Tip 3 pored opisanih promena kod tipa 1, podrazumeva i neurološke simptome kao što su horizontalna paraliza pogleda, epilepsija i drugo.
"Prvi simptomi se obično javljaju oko prve godine života. Lečenje Gošeove bolesti podrazumeva primenu enzima, koji nedostaje. Terapija se sprovodi, sa odličnim rezultatima, za tip 1 i 3, dok kod tipa 2 nema efekta jer enzim ne deluje na mozak", kaže Đorđević Milošević.
Diskusija koju danas organizuje Udruženje ima za cilj da podigne svest o ovoj bolesti, kao i da inspiriše lekare, istraživaće i donosioce odluka da rade na poboljšanju kvaliteta života ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću.
"Zajedno se borimo za unapređenje uslova lečenja i položaja obolelih u društvu. Svojim aktivnostima smo doprineli da danas svi pacijenti imaju pristup terapiji, većina preko RFZO. Međutim, uprkos napretku koji smo ostvarili u poboljšanju položaja obolelih i dalje postoje brojne poteškoće sa kojima se ljudi sa Gošeovom bolešću svakodnevno suočavaju“, istakla je Biljana Jovanović, predsednica Udruženja.
"Većina pacijenata i dalje mora da odlazi u bolnicu svake dve nedelje, kako bi primili terapiju, veoma često putuju u grad van mesta stanovanja. Ovaj problem je postao posebno važan i komplikovan u toku pandemije, kada je odlazak u bolnicu otežan u značajnoj meri, kada su određene bolnice ušle u kovid sistem, te je nekolicini pacijenata terapija obustavljena u toku vanrednog stanja", navela je ona.
Dodaje da deo pacijenata i dalje prima terapiju iz humanitarnih programa, gde je procedura nabavke leka komplikovanija, te se dešavaju prekidi u lečenju.
"Prilikom postavljanja dijagnoze Gošeove bolesti, uzorci krvi se šalju u inostranstvo, iako postoje uslovi da se dijagnostika radi u Srbiji, što je do skoro i bio slučaj. Ovo prolongira i poskupljuje ceo proces i nije u interesu pacijenata. Na kraju ali ne i najmanje važno, pojedinim pacijentima sa neuropatskim tipom bolesti je uz redovnu terapiju neophodan i lek koji nije moguće nabaviti u našoj zemlji, te pacijenti i roditelji moraju samostalno da nabavljaju lek iz inostranstva", zaključuje Jovanović.
Pogledaj vesti o: Facebook
.jpg)
